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双侧肾缺如首先由Wolfstrigel于1671年发现，Potter在1946年和1952年对该病的临床表现做了全面的描述。许多研究对该综合征的各个方面进行了广泛的探讨并试图用单一的病因学来解释，但始终
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小儿埃莱尔-当洛综合征（Ehlers-Danlos syndrome，EDS）或埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome），又称皮肤弹性过度（Cutis Hyperelasti
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小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患儿死亡。治疗原则是去除病因，控制感染、消除炎症，防止病损蔓延和促进组织恢复。
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戈谢病（GD）是一种由葡萄糖脑苷脂酶（GBA）基因变异引起的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积病，是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，多于儿童期发病，最小可至新生儿期，患者需要终身服药，若不及时
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小儿片吸虫病是由肝片形吸虫和巨片形吸虫寄生于草食性哺乳动物的肝胆管内，或人体而引起人兽共患寄生虫病，是牛、羊等动物严重的寄生虫病之一，感染率高达20%～60%，严重危害畜牧业发展。对终宿主选择不严格，人
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肺脓肿是指由各种细菌感染引起的肺实质炎性病变、坏死、液化形成内含脓液的洞腔。主要继发于肺炎，其次并发于败血症。偶有邻近组织化脓病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延到肺部。此外肿瘤或异物压迫可使支气管阻塞而
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维斯科特-奥尔德里奇综合征（WAS）即湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种少见的T细胞、B细胞和血小板均受影响的X-连锁隐性遗传性疾病，以免疫性缺陷、湿疹和血小板减少三联征为临床表现。
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小儿半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的遗传性缺陷所引起的先天性代谢性疾病，为常染色体隐性遗传。根据半乳糖分解代谢中酶（激酶、转移酶和异构酶）的缺陷不同可分为3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷较为多
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巨细胞包涵体感染是由感染人类巨细胞病毒（cytomegalovirus ，CMV）引起的一种先天性或后天性全身感染综合征感染，因被感染细胞变大，核内和胞浆内出现包涵体，故本病又称巨细胞包涵体病（cyto
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蓝氏贾第鞭毛虫病现通称贾第虫病，是由蓝氏贾第鞭毛虫寄生在人体小肠引起的原虫性疾患。临床上以腹泻、腹痛及腹胀等为主要表现，并可引起胆囊炎、胆管炎及肝脏损害。本病除地方性流行外，还可导致水源性暴发性流行。在
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抗磷脂综合征（APS）是由抗磷脂抗体（APL抗体）引起的一组临床征象，是一种免疫紊乱性疾病。主要表现为血栓形成和血小板减少等。虽然该疾患在成人多见，但儿童也有发生。儿童抗磷脂抗体综合征以女性更为常见（男
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黏多糖贮积症Ⅵ型也称马-拉综合征，黏多糖增多症Ⅵ型，黏多糖贮积病Ⅵ型，黏多糖病Ⅵ型，多发性营养不良性侏儒。为常染色体隐性遗传性疾病。
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