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白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型（LADⅡ）为一罕见的原发性免疫缺陷病，只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLEX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常，影响其黏附在血管内皮细胞
2024/11/26
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软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常
2024/11/26
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肺泡性蛋白沉积症（Pulmonary Alveolar Proteinosis，PAP）是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内积聚富有黏蛋白物质及脂质的疾病。又称肺泡磷脂沉着症，是一种原因不明及发病机
2024/11/26
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原发性腹膜炎(primary peritonitis)包括自发性细菌性腹膜炎(腹水发生感染，常与慢性肝脏疾病或肾病综合征有关)和结核分枝杆菌、肺炎球菌和奈瑟菌感染相关的腹膜炎(后者易发生在青春期前女孩)
2024/11/26
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是血液黏稠度升高引起的病症，血细胞比容超过70%时，血液的黏稠度急剧上升，引起血液流体动力学抵抗增加，使患儿的红细胞驱动发生困难，所出现的一系列特有的临床表现。又称黏稠综合征、紫癜性高球蛋白综合征、Re
2024/11/26
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赖氏综合征(Reyes syndrome，RS)是急性进行性脑病，又名脑病伴内脏脂肪变性、Reye综合征、病毒感染性脑病综合征、肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征、呕吐病、肝脏脂质沉着症等。本综合征是病因
2024/11/26
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原发性脑干损伤(primary brain-stem injury)是指在小儿头部受到外力作用时，造成的脑干损伤，可分为原发性脑干损伤和继发性脑损伤。
2024/11/26
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肉瘤是一组少见的具有不同临床和病理特征的间叶组织来源的恶性肿瘤，分为两大类：软组织肉瘤和骨肉瘤。软组织肉瘤是指发生于皮下纤维组织、脂肪、平滑肌、横纹肌、脉管、间皮、滑膜等组织的间叶组织来源的恶性肿瘤，可
2024/11/26
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体内岩藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶体中降解糖蛋白和糖脂中岩藻糖苷键的酶缺失，生物分子不能顺利完成降解而导致的疾病。可表现为生长停滞、心理障碍等严重症状。
2024/11/26
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小儿低氯性氮质血症综合征，又名小儿Blum综合征。是一种因肾血流灌注不足导致的肾前性肾衰竭。
2024/11/26
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Kohn（1975）研究了5例犹太病人，发现一种黏脂病的变异型。同年，Merin将这种变异型，确定为黏脂贮积症Ⅳ型，其特征为角膜浑浊，智力低下，精神异常，但无骨骼改变及面容粗笨。
2024/11/26
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先天性胃出口梗阻指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%。可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁、幽门断裂闭锁、幽门膜式闭锁或狭窄、幽门窦部膜式闭锁或狭窄。
2024/11/26
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