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小儿家族性非溶血性黄疸综合征是一种常染色体显性遗传疾病,因游离胆红素转化为结合型胆红素过程中有先天性缺陷,导致黄疸。男女均可患病,男女之比为4:1。
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本词条由:海南省农垦总医院 儿科 霍开明 (主任医师) 撰写感染性休克是由各种致病菌及其毒素侵入人体后引起的以循环和微循环障碍,组织细胞血液灌注不足,导致重要生命器官急性功能不全的临床综合征。常
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假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症、高磷血症,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即
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血栓性血小板减少性紫癜(Thrombotic Thrmbocytopenic Purpura,TTP)有血小板减少性紫癜、溶血性贫血、不同程度的神经症状、发热及肾脏损害,其典型的病理改变为广泛血栓阻塞小
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肾小管-间质肾炎(TIN)系指一种以肾间质病变为主的一组非化脓性炎症反应,肾小球几乎无病变或偶有轻微病变,而肾小管均受累。
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本病即先天性腹肌缺如综合征,又称Obrinsky综合征、Froelich综合征、梅干腹综合征、腹发红综合征等。系指患儿部分或全部腹部肌肉严重发育不全甚至完全缺如,其腹壁由皮肤表浅筋膜和腹膜构成,无腹股沟
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莫拉雷脑膜炎是一种良性,再发性、自限性的无菌性脑膜炎,在临床上比较少见,又称良性再发性脑膜炎、良性复发性无菌性脑膜炎,是一种急性发作性,良性经过的无菌性脑膜炎综合征,曾称“良性复发性内皮细胞白细胞计数增
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鞍上生殖细胞瘤的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同,但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤、胚胎性癌、卵黄囊瘤(内胚窦瘤)、绒毛膜癌和畸胎瘤。其中生殖细胞瘤发病率最高,其次为畸胎瘤。鞍
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鲭鱼类中毒所致潮红综合征(flushing syndrome),是指食用鲭鱼后,发生的以颜面、颈部、躯干等处皮肤潮红为主的一组症候群,系鲭鱼所含毒素所致。食鲭鱼后是否发病,与鱼的质量有关,由于每批捕捞产
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本病征为组织细胞增生症X(Histiocytosis X)的一种类型,以往称网状内皮细胞增生症,又称韩-薛-柯综合征、黄脂瘤、黄瘤性肉芽肿、网状内皮肉芽肿、类脂质性肉芽肿、尿崩症-突眼-成骨不全综合征、
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类天疱疮是指一种获得性自身免疫性大疱性皮肤疾病,半数幼年型类天疱疮的发病年龄小于5岁,偶见于出生仅数周的婴儿,男性多于女性。临床表现为红斑、水疱,水疱破裂后糜烂面不扩大,表面结痂呈脓疱疮样,偶为湿疹样,
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小儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是致死性遗传性白细胞功能缺陷。临床主要特征为患儿对各种过氧化氢酶阳性菌属,如葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等高度敏感,反
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