家族性复发性血尿综合征又称家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征。以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点。

中医病名：小儿家族性复发性血尿综合征

别名：家族性再发性血尿、良性家族性血尿、家族性血尿综合征

常见病因：染色体显性遗传

常见症状：血尿、部分患儿有听力障碍

家族性复发性血尿综合征由遗传所致，一般以常染色体显性遗传为主。

1.血尿

本综合征临床特点是持续性镜下血尿伴复发性肉眼血尿，后者常诱发于上呼吸道感染，并可能与剧烈运动有关。长期持续血尿而肾功能几乎正常，或者有轻度降低，这种非进行性复发性血尿也有散发性病例，部分患儿除血尿外可伴有尿蛋白、高血压，极少数病儿可发展至肾功能不全。

2.肾外表现

一般薄基底膜肾病患儿无肾外表现，部分患儿有听力障碍。

1.化验检查

尿镜下检查注意发现管型以助除外肾实质病变所致的血尿。24小时尿蛋白定量正常或只含少量蛋白。

2.肾活检

光学显微镜下完全正常但肾小囊内可见到红细胞。免疫荧光镜检查无免疫球蛋白和补体沉着，这一点可与其他肾小球肾炎相鉴别。电子显微镜下局部肾小球基底膜可变薄甚至断裂，可见灶性肾小球硬化和肾小管萎缩。

良性家族性血尿的诊断主要依靠肾组织电子显微镜超微结构检查，凡单纯性血尿特别是持续镜下血尿而肾功能和血压正常，家族中有镜下血尿病史者应高度怀疑，肾活检是惟一的确诊手段。

本综合征须和各种血尿相鉴别尤其是再发性血尿（IgA系膜肾病）、Alport综合征、外科性血尿（如结石结核肿瘤等）和泌尿系感染时血尿相鉴别。

对本病征的血尿尚无有效疗法，可对症处理，须进行长期追踪观察。

避免感染和过度劳累，加强对少数有高血压患儿的血压控制，避免不必要的治疗和肾毒性药物的使用。

极少数患儿可发展至肾功能不全，部分患儿伴有耳聋为高频区听力障碍。

本病征的肾功能无明显损害，因此预后良好。