贝赫切特综合征（Behcet disease，BD），别称白塞病、口-眼-生殖器三联征，是一种慢性变异性系统性血管炎，呈现复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎等临床特征，同时可能涉及消化系统、心血管系统、神经系统等多脏器。至今疾病的具体病因尚不明确，可能与遗传因素和病原体感染相关。疾病普遍发生在东亚、中东及地中海沿岸地区，男性和女性发病率相当，尤其常见于16到40岁的人群。大多数患者预后良好。

该病的主要症状包括：反复的口腔和生殖器溃疡、眼炎以及皮肤损害，可同时发生单个或少数关节肿胀疼痛，但通常为一过性。患者有时还出现低热，咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等症状。这种病症并非传染性，需要特殊的针刺反应试验进行诊断。

治疗贝赫切特综合征的主要目的是控制目前的症状、防止重要脏器的损伤并减缓疾病的进展。主要包括药物治疗和手术，药物治疗主要使用非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂等。针对风险较高的动脉瘤或者严重的心脏疾病，医生可能会考虑进行手术治疗。

在该疾病分布最多的地区，东亚、中东和地中海沿岸，贝赫切特病也有被称为“丝绸之路病”的别名。其中病情缓解与复发可能持续数周，甚至长至数年。患者需要进行长期的治疗，但绝大部分患者的预后较好。

当地时间2024年4月25日，俄罗斯卫生部发布消息称，世界上第一种可以阻止贝赫切特综合征发展的靶向药物在俄罗斯获得注册。

中医病名：贝赫切特综合征

外文名：Behcet disease

别名：白塞病、口-眼-生殖器三联征

就诊科室：风湿免疫科、皮肤科、口腔科

多发群体：男性和女性发病率基本相当，男性脏器受累者更常见，好发于16~40岁人群

常见病因：可能与遗传因素和病原体感染有关

常见症状：复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎、皮肤损害

相关药物：包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等

贝赫切特综合征是一种慢性系统性血管炎，目前病因尚不明确，可能与遗传因素及病原体感染有关，也有人认为与自身免疫相关。

贝赫切特综合征的主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

全身多系统都可能被累及。

该病是慢性疾病，很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

典型症状

口腔溃疡

见于98%以上的病人，且常为首发症状，表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡，2~3mm大，表面可覆盖白膜，大多为表浅溃疡，7~14天可自行消退，愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

外阴溃疡

与口腔溃疡形状相似，但出现次数少，数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内，男性患者多见于阴囊和阴茎处，也可以出现在肛周附近。

皮肤病变

结节性红斑，多见于膝盖以下，呈对称性，硬币大小，有压痛，分批出现，逐渐扩大，7~14天色泽转为暗红，可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮样毛囊炎、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

眼炎性病变

男性多于女性，尤其是年轻男性发病率高，多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎，反复发作可导致视力障碍甚至失明。

消化道症状

又称肠白塞，最常见右下腹痛，表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等，严重者出现肠穿孔、腹膜炎等，甚至死亡。

神经系统症状

又称神经白塞，起病急，脑、脊髓的任何部位都可以受损，也可出现周围神经病变，受累部位不同表现不同。

心血管损害

主要损害大、中动静脉和心脏，可表现为动静脉狭窄、动脉瘤、静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

关节炎性病变

表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛，多为一过性，以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎。

肺部症状

少见，患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

泌尿系统症状

罕见，主要表现为血尿、蛋白尿。

附睾炎性病变

较少见，表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

其他症状

部分患者表现为低热。

当发现出现反复性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害应及时就诊。

针刺反应是该病目前唯一特异性较强的诊断性试验。

该病呈慢性病程，患者需要长期治疗。

诊断流程

就诊时医生可能会问的问题

主要有哪些症状？什么时候开始的？

最近有口腔溃疡吗？经常发作吗？

有生殖器溃疡吗？发作频率？

身体皮肤有长什么东西吗，比如皮疹、毛囊炎等？

曾经有过眼睛发红、发痒、视物模糊或者视力下降等症状么？

还有什么其他症状吗？

近期有服用什么药物吗？

家庭有什么遗传病史吗？

医生详细询问获得完整的病史后，结合体格检查及其他必要辅助检查，可诊断该病。

分类标准

有下述5项中3项或3项以上者可分类诊断为白塞病。

反复口腔溃疡：每年至少有3次肯定的口腔溃疡出现，并有下述4项症状中的任何2项相继或同时出现者，可诊断为白塞病。

反复外阴溃疡：经医师确认或本人确有把握的外阴溃疡或瘢痕。

眼炎：包括前、后葡萄膜炎、视网膜血管炎、裂隙灯下的玻璃体内有细胞出现。

皮肤病变：包括结节性红斑、假性毛囊炎、丘疹性脓疱疹，未用过糖皮质激素、非青春期者出现的痤疮样结节。

针刺试验阳性。

就诊科室

风湿免疫科，皮肤科，口腔科。

相关检查

医生查体

口腔

口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡，直径大约2~3mm，溃疡一般为多发，表面可覆白膜，多为浅表溃疡。

外阴

女性常见于大、小阴唇，男性见于阴囊和阴茎，或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

皮肤

表面常有结节性红斑，常见于双下肢，呈对称性，硬币大小，有压痛。

实验室检查

疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体（AECA）对疾病诊断有一定提示意义。

结核菌素试验（PPD）约40%呈现强阳性。

影像学检查

脑磁共振成像（MRI）可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

特殊检查

针刺反应：主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应，可同时进行多部位试验，是该病目前唯一特异性较强的试验。

鉴别诊断

贝赫切特综合征需要与其他许多疾病进行鉴别，包括：

系统性红斑狼疮

也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎、血管炎等症状，可通过抗核抗体谱等特异性检查相鉴别。

单纯口腔溃疡

单纯的口腔溃疡一般较少反复发作，同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。

其他原因导致的虹膜炎：如眼部结核感染、眼科局部疾病引起的虹膜炎、其他风湿免疫病导致的虹膜炎等，需与仅表现为虹膜炎的贝赫切特综合征进行鉴别。

脊柱关节炎：脊柱关节炎常表现为下肢单个关节或3个以下关节的肿胀疼痛，伴活动受限，可伴虹膜炎或结节红斑，需与以关节炎为主要表现的贝赫切特综合征进行鉴别。

其他原因导致的消化道溃疡：如肠道结核感染、溃疡性结肠炎、克隆病、肠道淋巴瘤等，需要与以肠道症状为主要表现的贝赫切特综合征进行鉴别。

动脉炎：常出现大动脉受累，需要与以动脉瘤或者血栓为主要表现的贝赫切特综合征进行鉴别。

急性脑血管病：如常见的高血压或房颤等导致的急性脑血管病，包括脑出血、脑梗塞、蛛网膜下腔出血、脑栓塞等，俗称“脑卒中”，这些需要与表现为抽搐、偏瘫、神经精神症状的贝赫切特综合征进行鉴别。

结核感染：常表现为肺结核、肠道结核，可伴结节红斑、虹膜炎等表现，需要与以消化道溃疡、结节红斑为主要表现的贝赫切特综合征进行鉴别。

病毒感染：如HIV病毒感染等，可表现为皮疹、口腔溃疡、全身乏力、消瘦等，需要与以全身症状为主要表现的贝赫切特综合征进行鉴别。

治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

药物治疗

控制口、咽部、生殖器部的感染，有感染的病人进行抗感染治疗。

口腔溃疡可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等，生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗后加用抗生素软膏；眼结膜炎、角膜炎可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

非甾体类抗炎药

常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布、依托考昔、美洛昔康等，功效是消炎镇痛。可用于关节炎、发热、溃疡疼痛患者。

少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣等症状，可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应，孕妇及哺乳期妇女禁用，服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

秋水仙碱

可抑制中性粒细胞趋化，对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

沙利度胺

抗炎、调节免疫、抑制血管生成，用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡，也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用，以免引起胎儿畸形，另外有引起神经轴索变性的副作用。

糖皮质激素

主要包括泼尼松、甲泼尼龙。对控制急性症状有效，单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素，而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡、满月脸、骨质疏松等多系统不良反应。

免疫抑制剂

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素等，此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

硫唑嘌呤

可抑制口腔、眼部病变和关节炎，但停药后容易复发。

甲氨蝶呤

用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺

适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水，避免出血性膀胱炎的发生。

环孢素

适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷

适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂

主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

用于脏器受累患者，如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物

抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗

对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者，医生会考虑进行手术治疗。

中医治疗

该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持，但一些中医治疗方法或药物可缓解症状，建议到正规医疗机构，在医师指导下治疗。

前沿治疗

新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特（磷酸二酯酶PDE4抑制剂）。

绝大部分患者预后较好。

缓解与复发可持续数周或数年，甚至长达数十年。

有眼病患者可使视力下降，甚至失明，早期积极治疗可完全缓解。

该病由于可累及中枢神经系统、心血管系统、胃肠道，若控制不佳，偶有致死或留有严重后遗症。

没有很好的预防方法或药物，建议易感患者尽量避免感染、精神紧张和劳累。

参考来源：

当地时间2024年4月25日，俄罗斯卫生部发布消息称，世界上第一种可以阻止贝赫切特综合征发展的靶向药物在俄罗斯获得注册。该药物由俄罗斯卫生部皮罗戈夫医科大学、俄罗斯科学院舍米亚金和奥夫钦尼科夫生物有机化学研究所以及俄罗斯生物技术公司Biocad共同研发。研发费用超过12亿卢布（约9200万元人民币）。