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遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。分类尚不统一。1991年以来，Fine等人根
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小儿脑白质海绵状变性综合征是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要以进行性头围增大和神经系统功能的快速减退为特点。本病由天门冬氨酸酰化酶缺乏所致，又称卡纳万氏（Canavan）综合征、（范-贝）二氏（Van-
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嗜血流感杆菌肺炎是由嗜血流感杆菌所引起。多见于4岁以下婴幼儿，偶见于新生儿及成人，常并发于流感病毒或葡萄球菌感染的患儿。
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纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodystrophia fibr
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肥胖通气不良综合征即肥胖-肺换气低下综合征，又称肥胖性心肺功能不全综合征、肥胖症伴心肺功能衰竭、特发性肺泡低换气综合征、心肺-肥胖性综合征、肥胖-呼吸困难-嗜睡综合征、发作性睡病伴发糖尿病性高胰岛素综合
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颈椎融合综合征系颈椎两节以上的先天性融合，又称Klippel-Feil综合征、短颈综合征、颈胸椎体先天性骨结合综合征、骨样斜颈综合征、天性颈蹼综合征。临床以短颈、后发际低、颈部活动受限等三联征为特征。
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心房颤动（AF）简称房颤，是室上性心律失常最严重的类型。系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，其发生机制认为是心房内同时存在多条折返环活动所致，又因心房扩大，心房不应期缩短及不均一性的传导，和不
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中叶综合征是指因支气管本身病变或支气管外肿大淋巴结的压迫阻塞，引起右肺中叶（或左肺舌叶）肺不张，肺叶缩小或并发炎症实变，又称Brock综合征或Graham-Burford-Mayer综合征。单纯性炎症等
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发绀也称青紫或紫绀，是新生儿疾病常见症状。新生儿是出生以后四周以内的婴儿。发现新生儿有发绀的症状，应当立即引起注意，及时就诊和治疗，以免引起病情恶化。对于新生儿发绀，要及时给以富氧治疗。发绀提示体内缺氧
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婴儿肢端脓疱病是一种罕见瘙痒性水疱脓疱疾病。主要发生于掌跖部位，尽管首例报道病例为黑肤色婴儿，但是本病可发生于所有种族。
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异常γ-球蛋白血症(dysgammaglobulinemia)即选择性或部分性免疫球蛋白合成缺陷病(selective or part immunoglobulin deficiencies)。是指限于
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扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征，是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点的一组综合畸形。
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