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阿姆斯特丹型侏儒即deLangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-deLange综合征、CorneliadeLangeⅠ综合征等，为先天性异常性疾病。主要表现为患儿矮小，常在1
2024/11/26
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弥散性血管内凝血（DIC）是一种由不同原因引起的，以全身血管内凝血系统激活为特征的获得性综合征。DIC是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种组织与器官功能紊乱、消耗
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常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄
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X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA）是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先天性低丙种球蛋白血症。仅男孩发病。以反复发生细菌性感染为主要临床特征。
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炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。常见为非特异性溃疡性结肠炎(ulcerative colitis，UC)与克罗恩
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急性出血性坏死性肠炎是以小肠急性广泛性、出血性、坏死性炎症为特征的消化系统急症，又称急性坏死性小肠结肠炎或节段性肠炎。临床上以突然起病、腹痛、腹泻、便血为主要特征，起病急，病情变化快，多数患儿症状严重，
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特发性或原发性血小板增多症(primary thrombocytosis，简称ET)又名出血性血小板增多症，是一种以巨核细胞系增殖为主的骨髓增生性疾患，临床以出血、血栓形成及持续性血小板增多，伴有其他造
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疱疹样皮炎是指一种慢性复发性皮肤病，皮损以水疱为主，呈多形性，集簇分布，瘙痒剧烈。常伴谷胶过敏性肠病。幼年型疱疹样皮炎是指一种少见的异型性疱疹样皮炎，平均发病年龄为7岁5个月。临床表现为群集性水疱、红斑
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正常的输尿管膀胱连接部具有活瓣样功能，只允许尿液从输尿管流进膀胱，而不允许尿液从膀胱向输尿管的倒流。因某种原因使这种活瓣样功能受损时，尿液即倒流入输尿管，严重时到达肾脏，这种现象称膀胱输尿管反流(ves
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先天性腹壁肌肉发育不良是指前腹壁肌肉的发育不良，是一种罕见的先天性畸形。早在1839年Frolicll已报道。该症外观最显著的特征是皮肤极皱的大腹，该症患者往往同时存在泌尿生殖系统的先天畸形。1895年
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婴儿骨皮质增生症又称Caffey病，为婴儿时期侵犯骨骼及肌肉筋膜的疾病，其特点为长管状骨和扁平骨在骨膜下有新生骨形成，以及患处的肿胀和疼痛。发病年龄都在6个月以前，小于2月者占80%，男女发病无显著性差
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卵巢肿瘤占小儿恶性肿瘤的1%，罕见于5岁前，20%发生于月经来潮前的女孩，2/3来源于生殖细胞，最多见的是成熟型畸胎瘤。
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