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小儿色素沉着息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome）又称波伊茨-耶格综合征、Peutz-Jeghers综合征、黑色素斑-胃肠多发性息肉综合征、口周色素沉着-肠道息肉综合征、色素沉着息肉
2024/11/26
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此病继发于疳积，临床表现以腹泻为主，可见于现代医学中的溃疡性结肠炎、克隆病、阿米巴痢疾等病。该病起病缓慢，病程愈长，若迁延失治，可严重影响儿童正常发育并导致营养障碍等慢性病。
2024/11/26
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小儿肝脏肿瘤临床上并不少见，有人认为原发性肝肿瘤的发病率仅次于肾母细胞瘤及神经母细胞瘤而居第三位。小儿肝脏肿瘤亦有良性肿瘤与恶性肿瘤之分，以恶性肿瘤为多。小儿原发性恶性肝肿瘤中，肝母细胞瘤最常见。良性肿
2024/11/26
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双唇综合征，又称甲状腺肿和双唇综合征、眼睑松弛综合征、Laffer-Ascher综合征，Ascher综合征。1909年Laffer首次报道1例双唇和眼睑松垂患者，后来Ascher又发现第三个症状—非毒性
2024/11/26
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小儿贲门失弛缓症又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LES）高压和对吞咽动作的松弛反应减弱。临床表现为吞咽困难、胸骨后
2024/11/26
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为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）显著缺乏所致的一组遗传性溶血性疾病，部分病例食用蚕豆后发病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹患此病。我国是本病的高发区之一，呈南高北低的分布特点，患病率为0.2
2024/11/26
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低钠血症又称低钠综合征、低盐综合征(low salt syndrome)等。是一种较严重的水电解质代谢平衡紊乱，主要是因体内钠不足或体内水分过多，造成缺钠性或稀释性低钠。同时与抗利尿激素(ADH)分泌异
2024/11/26
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46-XY单纯性腺发育不全综合征即Harnden-Stewart综合征，又名Swyer综合征。本病征特点为患者表现为女性，具有条索状性腺，没有除性腺外的躯体异常，其核型为46-XY。只有性腺发育不全而无
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婴儿型黑蒙性痴呆是一种常染色体隐性遗传疾病。经典型的黑蒙性痴呆在出生时多正常，在生后3～6个月出现症状。婴儿型黑蒙性痴呆也称为晚发性婴儿黑蒙性家族性痴呆、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病
2024/11/26
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小儿肠病性肢端皮炎是一种发生在婴幼儿期的以口腔周围及肢端结痂性皮炎，反复间歇性腹泻，脱发和甲沟炎等为特征的常染色体隐性遗传性疾病。
2024/11/26
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肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性疾病，其特征为心室肥厚，心腔无扩大，HCM又称特发性主动脉瓣下狭窄(ISS)和不对称性室间隔肥厚(ASH)，临床表现多样化，是较大儿童及青少年猝死原因之一，小儿肥厚型心
2024/11/26
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血小板增多症是指血小板计数超过正常值上限，以黏膜出血为主，如血尿、胃肠出血、鼻出血，亦可有关节出血、深部肌肉出血、手术后出血不止等。血小板增多症可分为原发性和继发性两种。临床上在某些生理状态(如运动后)
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