-
先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾盂输尿管连接部梗阻包括
2024/11/26
107
-
天冬氨酰葡萄糖胺尿症是由于体内天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏而引起的一种常染色体隐性遗传疾病，属于溶酶体病的一种。其特征为智力低下，面容粗笨，多发性骨发育不良，周围血液中淋巴细胞内有空泡，无黏多糖尿。多数病
2024/11/26
107
-
小肠根据形态和结构变化分为三段，分别为十二指肠、空肠和回肠。空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因。空肠闭锁者，见于出生体重偏低者或为早产儿，半数以上属多发性闭锁或苹果皮样（Apple-Peel）闭锁。空肠
2024/11/26
97
-
小儿神经性贪食是一种以反复发作性暴食及强烈的控制体重的先占观念为特征导致患儿采取极端措施以削弱所吃食物的“发胖”效应的综合征。神经性畏食症和神经性贪食症都属于行为怪异的进食性疾病虽然两者的临床表现及预后
2024/11/26
103
-
小儿手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征，又称霍-奥（Holt-Oram）综合征、心房-手指综合征、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征等，发病率约1/10
2024/11/26
125
-
常染色体隐性小脑性共济失调这类疾病中，较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。Friedreich共济失调（FA）是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌
2024/11/26
83
-
迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全，属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍，使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。
2024/11/26
101
-
进行性骨干发育不良（PDD）又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可见于各种年龄，小儿多发。男女发病无明显差异，起病缓慢、隐匿，因四肢长骨受
2024/11/26
91
-
婴儿睡觉惊跳实际上这是一个新生儿期普遍存在的现象，在医学上是一个生理性表现，新生儿出现四肢、身体的无意识抖动，通常被称作惊跳。婴儿的这种行为是因为婴儿的自我保护反应，对外界的保护行为。但是如果婴儿到了五
2024/11/26
104
-
小儿遗传性球形红细胞增多症（HS）是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病，其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大，血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有
2024/11/26
90
-
涎腺病毒病又称涎腺巨细胞性包涵体病。多发生于2岁以内的婴儿，成人也可发生，但极少见。经胎盘感染的胎儿发育迟缓，并可引起早产。
2024/11/26
94
-
血管网状细胞瘤(angioreticuloma)起源于中胚叶细胞的胚胎残余组织，为颅内真性血管性肿瘤。分为囊性、实性两种类型，临床症状示肿瘤位置和性质而异。患者多合并有其他脏器的血管瘤性病变或红细胞增多
2024/11/26
93
