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维生素B12选择性吸收障碍综合征(Imerslund-Grasbeck syndrome)又称家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、先天性维生素B12吸收不良、Imerslund综合征、Imerslu
2024/11/26
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肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌
2024/11/26
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药物性肾损害是指由药物所致的各种肾脏损害的一类疾病。肾脏是药物代谢和排泄的重要器官，药物引起的肾损害日趋增多，主要表现为肾毒性反应及过敏反应。故临床医师应提高对药物性肾毒性作用的认识，以降低药物性肾损害
2024/11/26
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瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收
2024/11/26
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普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病（CVID），是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性（或成人型、迟发性）低丙种球蛋白血症。为一组病因不同的，主要影响抗体合成的原发性免疫缺陷病。临床表现
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输尿管脱垂又称输尿管囊肿或输尿管膨出，指输尿管末端呈囊性向膀胱内膨出，膨出的外层为膀胱黏膜，中间为三角区浅肌层的薄层肌肉及胶原组织，内层为输尿管黏膜。临床少见，发病原因可能与输尿管发育较长，肌层发育不全
2024/11/26
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猪带绦虫病(taeniasis suis)是由猪带绦虫成虫寄生于人体小肠引起的疾病；囊虫病(cysticercosis)又称囊尾蚴病，是由猪带绦虫的幼虫即囊尾蚴寄生于人体组织内引起的疾病，可造成严重的临
2024/11/26
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特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关，该病
2024/11/26
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新生儿反应低下是一组临床症状，包含一定程度的哭声弱和吸吮无力，肌张力减退，肢体活动减少、意识障碍等。新生儿不仅在中枢神经系统疾病时表现反应低下，其他如重症感染、休克、脱水、酸中毒、代谢紊乱、贫血、低体温
2024/11/26
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先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。
2024/11/26
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营养不良性水肿(malnutritional edema)又称低蛋白血症(hypoproteinemia)是一种营养缺乏的特殊表现。由于长期的负氮平衡，致血浆蛋白减少，胶体渗透压降低，出现全身水肿为其特
2024/11/26
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感染性心内膜炎是指由各种原因引起的心内膜炎症病变，常累及心脏瓣膜，也可累及室间隔缺损处、心内壁内膜或未闭动脉导管、动静脉瘘等处。
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