本病以男性发病为主。生后不久即发病，或于青春期突然发生。临床表现通常于新生儿时期或婴儿期开始，至青春期才有显著的肌肥大症状。肌强直可广泛出现于周身各处的随意肌，以下肢明显。主要表现为开始活动时肌强直明显，常限于四肢。开始行走困难然后走动正常，静止不动后或在寒冷环境中更为加重。如累及下肢肌肉，患儿起立、迈步及上台阶时，突感肢体发僵、动作笨拙，甚至不能活动；如累及手及前臂肌群，持物时不能立即放松；如累及面部肌肉，啼哭或打喷嚏时用力闭眼后，眼睑发生痉挛，不易立即睁开；如累及咀嚼肌，开始进食时因咀嚼肌收缩不能立即放松，待几次收缩后才能较正常地咀嚼。所累及的肌群，除呼吸、吞咽、排尿肌外，任何一处横纹肌均可受侵犯。严重病例可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。患儿全身肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

应对家长说明本病为良性疾病，但病期较长，需耐心处理。轻症者对日常生活影响不大，无需特殊治疗。奎宁和普鲁卡因胺对本病可有效，可使强直症状消除数小时。此外苯妥英钠、泼尼松(强的松)等亦有一定疗效。症状严重影响日常生活和学习者可采取下列治疗措施，以对症治疗为主。

1.奎宁 具有箭毒样作用，能降低神经-肌肉突触的兴奋性，抑制乙酰胆碱的释放过程，延长肌肉收缩不应期，且具稳定肌膜的作用，为治疗肌强直的常用药物。硫酸奎宁剂量儿童用量为每次0.1～0.3g口服，2～3次/d。用药过程中应注意耳鸣、耳聋、头痛、恶心、腹痛、皮疹及视神经萎缩等副作用。

2.苯妥英钠 该药可稳定肌膜，减少膜兴奋性，减少钠离子内流入细胞。儿童剂量为3～8mg/(kg·d)，分3次口服。副作用有震颤、牙龈增生、共济失调等。

3.普鲁卡因胺 该药可抑制神经-肌肉突触的兴奋性，稳定肌膜。儿童剂量为每次14mg/kg，每6小时1次。剂量过大可出现胃肠道症状、发冷、发热、肌肉疼痛、皮疹、心律失常、粒细胞减少、系统性红斑狼疮等。

4.肾上腺皮质激素或ACTH 可促进钾离子排泄，降低肌细胞对钾离子的敏感性。可用泼尼松1～2mg/(kg·d)，1次顿服；或地塞米松0.1～0.2mg/(kg·d)，静脉滴注，症状改善后减量；或ACTH每次0.5～1U/kg，2次/d肌内注射。

5.其他药物 乙酰唑胺、硝苯地平、地西泮(安定)等亦可应用。

多注意一下生活习惯，主要还是以维生素、蛋白质高的食物吃。

因病因不明，尚无确切预防方法，参照遗传性疾病的预防措施。

本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传。原因不明。

本病征须与强直性肌萎缩鉴别。后者有肌萎缩同时存在，但初期常无肌萎缩现象，但常并发秃发、睾丸萎缩、白内障等症状，且对叩击及电流刺激无强直性反应可助鉴别。

实验室检查：

血、尿、便常规检查正常，血清肌酸磷酸激酶正常。

其他辅助检查：

1.肌电图检查 肌电图检查时显示肌强直反应，即在通电中肌肉持续收缩，停电后徐徐缓解，出现肌强直放电。

2.心电图检查 可呈高血钾改变。

一般无严重并发症，可发生肌萎缩或有肌强直性营养不良表现。

本病征大多无进展性，故预后良好。肌强直程度可随年龄增长而有所减轻，虽肌强直症状难以消失，但患者仍能从事一般性工作。部分患者可发生肌肉萎缩或有肌强直性营养不良某些表现。

发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多。病理上可见肌肉苍白和肥大，肌肉中肌纤维及肌质增多，一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常。