假性甲旁低是一种少见的家族性疾病，是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状，低钙血症、高磷血症，血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退（PHP），又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进（简称假性副甲低副甲亢）和假假甲状旁腺功能低下（简称假假性副甲低）。

中医病名：小儿假性甲状旁腺功能减低症

外文名：pseudo-hypoparathyroidism of childhood

就诊科室：儿科

多发群体：小儿

常见病因：X联锁显性遗传

常见症状：搐搦，身材矮胖，拇指短，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚、生长障碍、小下颌，颈粗短，异位骨化等

本病为不同外显性的X联锁显性遗传性疾病。基本障碍是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。这种对PTH反应异常包括从PTH与受体结合到靶细胞内的一系列反应的各步骤，目前已了解的缺陷包括在此病人的红细胞中，与PTH受体腺苷酸环化酶系统耦联；对鸟核苷酸敏感的调节蛋白减少，使靶器官组织对PTH不反应；或甲状旁腺素结构异常，不被PTH受体识别使与其结合；PTH促使肾产生1,25（OH）2D作用也异常，使PTH也不能发挥作用。

临床特点除甲旁低的低钙血症外，还有先天性骨和其他发育畸形，如侏儒症，圆脸，智力低下，小下颌，颈粗短，异位骨化等。如肾脏不反应而骨组织对PTH反应时，骨膜下吸收，纤维囊性骨炎，称为纤维性骨炎性假性甲旁低。患儿出现搐搦，身材矮胖，拇指短，第12，4掌骨和跖骨短，偶见第二指比中指长，指趾短宽，外生骨疣，颅骨增厚及生长障碍。常见有易位钙沉积和皮下迁移性骨生成，基底节钙化和晶体白内障。儿童患者常有以上解剖的特征。PTH抵抗还可伴有性腺功能减低，亦为Gsα基因突变引起。血钙减低，磷和碱性磷酸酶可升高，血中PTH增高或正常。

可伴发骨的先天性畸形，外生骨疣，异位骨化，纤维囊性骨炎等。可发生侏儒症智力低下，白内障，还可伴有性腺功能减低等。

1.血生化检查

血钙降低，血磷升高。

2.Ellsworth-Howard试验

投予200U（2ml）PTH（注射）后，如果尿磷排出超过原先5～6倍，即证明是原发性甲状旁腺功能减退，亦即肾小管对PTH有良好反应，如增多不到2倍，则为本病症。如能同时测尿中cAMP，若cAMP增高，而尿磷亦多，则为原发性甲状旁腺功能减退，如仅cAMP增多属本征Ⅱ型，说明第二信使作用遭到破坏，如尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型（Drezner分型：Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多；Ⅱ型是尿磷未增高，但cAMP增多）。

3.其他辅助检查

（1）X线骨片检查 可见各种畸形，如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣、异位骨化，以及纤维性骨炎等。

（2）脑电图检查 可发现异常脑波。

临床表现有低血钙、高血磷而肾功能正常的患儿，家族中有智力低下或精神异常患者或有此类病人，均应考虑有本病可能性，进一步做实验室检查。

PTH实验：静脉注入PTH。注射PTH前后测24小时尿cAMP浓度，计算出注射后增加的量，与正常对照反应比较。或用PTH注射（肌内）200U，连续3天，血钙仍不上升，说明对PTH无反应。

与甲旁低症鉴别，上述实验室试验可助鉴别。

同甲旁低治疗，主要纠正低血钙，若无低血钙者可不治疗。

可用钙剂，高钙低磷饮食，给予维生素D2或用双氢速甾醇（AT-10）。1，25双羟基胆骨化醇，禁用PTH，假假性副甲低无生化异常故无需特殊治疗。

本病征预后与型别和治疗得当与否有关。本病低钙血症易于纠正，少数可仅使用钙剂治疗。

假性甲状旁腺功能减低症是一种家族性疾病，为不同外显性的X联锁显性遗传，应参照遗传性疾病的预防方法。