脊髓性肌萎缩（SMA）是常染色体隐性遗传病；其病理改变为脊髓前角细胞变性；临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩；智力发育正常，不伴感觉障碍；人群发病率1/6000～1/10000。本病基因定位：5q11～5q13。1995年Lefebve分离出两个SMA候选基因，即运动神经元存活基因（SMN）和神经元凋亡抑制蛋白基因（NAIP）。二者均位于5q13。98% SMA患儿存在SMN端粒侧外显子7的纯合性缺失。

中医病名：脊髓性肌萎缩

外文名：SMA

类型：常染色体隐性遗传病

本病根据临床表现及发病时间可分为三型：

SMAⅠ型（严重婴儿型）：生后6个月内发病；严重者出生时已有明显症状, 四肢无力，喂养困难，呼吸困难；始终无独坐能力，预后差，2岁前死亡。

SMAⅡ型（迟发婴儿型）：生后6～18个月发病；婴儿期吸吮、吞咽功能正常，无呼吸困难；可独坐，始终不能独立行走；可生存至10～20岁，多死于呼吸肌麻痹。

SMAⅢ型（少年型）：生后18个月发病；婴儿期正常，5～15岁出现缓慢加重的全身性肌无力，肢体近端重；在一定时期内有独立行走能力，可生存至中年，30岁后失去独站能力，多死于呼吸肌麻痹或全身衰竭。

本病的诊断标准包括以下几点：

(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常；

(2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式；

(3 )血CPK正常；

(4) 肌电图提示神经源性受损；

(5) 肌活检符合前角细胞病变。

具备以上1～4或1，3～5均可诊断本病。

本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN)、脑瘫（肌张力低下型）、重症肌无力等相鉴别。

SMA尚无特效治疗措施，进行产前基因诊断可以避免携带致病基因的胎儿出生。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。产前基因诊断的取材可以来自孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或胎儿脐血。将胎儿的DNA提取后做基因连锁分析（PCR-SSCP或PCR-RFLP）。根据诊断的时期不同，产前诊断分为以下3种：

(1) 孕早期：最佳时间妊娠7～9周,采用绒毛取样检测（CVS），从绒毛中提取的DNA量多且纯度好，容易得到满意结果。但CVS操作需轻柔熟练,否则易致流产或胎儿畸形。

(2) 孕中期：胎儿脐血,妊娠18～24周抽取，难度较大，危险性高。羊水细胞最佳抽取时间为妊娠16～20周，比较安全。

(3) 植入前诊断。结合体外受精技术和胚胎单细胞穿刺技术，在胚胎发育到8～10个细胞时应用显微操作，对单个细胞进行遗传学或DNA分析。若胎儿有SMA基因外显子7纯合缺失，父母正常，则预测胎儿患病，应终止妊娠。