病理性近视又称变性性近视，是一种视网膜变性疾病。患者屈光度数常大于-6D且有眼轴进行性变长，眼底可见视网膜色素上皮和脉络膜变薄，可伴有视网膜色素上皮萎缩、脉络膜新生血管和视网膜下出血。不同种族间存在差异，以女性多见。

病理性近视的发生与遗传关系密切。遗传方式主要为单基因遗传，具有遗传异质性，有常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性连锁隐性遗传等各种遗传方式。

1.常染色体隐性遗传

根据我国较大规模的家系调查和流行病学研究，病理性近视眼最常见的遗传方式为常染色体隐性遗传。

2.常染色体显性遗传

病理性近视眼中有些家系有多代连续垂直传代，每代多个个体的子代发病率均接近半数，较可能为常染色体显性遗传。

3.性连锁隐性遗传

有少数病理性近视家系男性发病，且有女性携带者传代等现象，较可能为性连锁隐性遗传。

主要特点：

1.视力下降在青春期前即已开始，持续进行性加深，发展快，青春期进展更明显，成年后稳定或相对静止。

2.近视屈光度多>-6D。

3.眼轴明显延长，长度多与屈光度相关。

4.眼底病变早期即可出现，且多进行性加重。

5.视功能明显受损，远视力差，近视力亦可低于正常。视野、光觉及对比敏感度等功能多表现异常。

眼部检查包括裸眼视力、矫正视力、眼压测定、眼底检查等，并用电脑验光、散瞳检影。还采用角膜地图图、角膜测厚仪、裂隙灯等检查角膜、屈光间质、眼底、角膜厚度和曲率半径等。

根据遗传病史、临床发病特征，结合散瞳、验光及眼底检查等可明确诊断。

常见并发症有青光眼、白内障、视网膜脱离、视网膜下新生血管膜及黄斑出血等。

病理性近视眼目前尚无特异性治疗方法，一般采取以下措施：

1.配戴眼镜

早期配戴矫正眼镜，并且要常戴。由于近视度数逐渐加深，眼镜应随之不断更新。另外可准备一副隐形眼镜，适时戴用，也要随着屈光度的加深及时更换。

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2.病因治疗

对继发与全身或眼部变性疾病者，针对病因治疗。

3.手术治疗

最常采用的手术为屈光性角膜手术，高度近视眼可选屈光度矫正效率高的一类手术，如准分子激光原位角膜磨镶术、表层角膜镜片术等。也有试行屈光性晶状体手术者。对进行性的病理性近视眼用阔筋膜、异体巩膜条带、硬脑膜或硅胶海绵等绕过眼球后极作后部巩膜加固，希望能防止近视进展及减少眼底并发症的发生。

5.并发症治疗

如青光眼可采取药物及手术治疗；白内障者及视网膜脱离者采取相应的手术治疗；视网膜下新生血管膜及黄斑出血者，采取激光治疗及光动力学治疗；严重黄斑病损，采取中心凹移位手术等。