由于有害化学物质、X线照射、环境因素影响，高龄妊娠，近亲配婚等，导致妊娠时染色体的数目、形态、结构及结合上发生变异所引起的疾病。羊水细胞的染色体检查，对染色体疾病的产前诊断具有很大的特异性意义。

名称：羊水细胞培养染色体检查

所属分类：DNA

染色体总数：46条；　　常染色体：22对(序号为1-22)；　　性染色体：：男性为XY，女性为XX；　　男性核型：46，XY；　　女性核型：46，XX。

染色体数量异常：如唐氏综合征(21三体综合征)、18三体综合征、13三体综合征、8三体综合征、22三体综合征、先天性睾丸发育不全综合征、XXY综合征、特纳综合征、X三体综合征和多X体综合征等。　　染色体结构异常：如4p部分单体综合征、5p部分单体综合征、9p部分三体综合征、9q部分单体综合征、21q部分单体综合征、22q部分单体综合征、22q部分三体综合征等。

1、染色体检查须于妊娠16-20周时取羊水标本；　　2、这些先天性遗传病的染色体有增多、缺乏、易位、倒置等数量和结构的异常，常表现为一种综合征。如多发性畸形、生长迟缓和智力缺陷等，多数导致胎儿流产、早产或死产。

染色体异常，小儿爱德华兹综合征，小儿唐氏综合征，过期妊娠，难产，流产，染色体异常性不孕，染色体病，常染色体显性遗传病，常染色体隐性遗传病

耳朵位置低，流产，水平掌褶纹(通贯手)，颌小，绝经 ，月经量多，产后出血，阴道出血，男子性功能障碍，阴囊肿大