库欣综合征（又称皮质醇过多综合征）是由肾上腺皮质分泌过度的糖皮质激素引起的一种临床综合征。该症状可发生于任何年龄，常见于20-45岁之间，女性发病率高于男性。鉴于其发病率，每年每100万人中有2-3例新发病例，而每100万人中约有40例库欣综合征患者。

库欣综合征的症状包括向心性肥胖，满月脸、紫纹、多血质外貌，高血压、糖代谢异常、肌肉骨骼异常、性功能改变、以及造血系统的改变等。该病患者的皮肤可能暗红，容易发生感染。在一些极少数情况下，患者可能会有电解质和酸碱平衡紊乱等情况出现。该病患者中可能出现的并发症包括感染、心血管疾病、骨质疏松、代谢综合征以及精神障碍。

治疗库欣综合征主要是通过手术治疗，去除垂体肿瘤或肾上腺腺瘤，然后通过药物治疗维持患者的身体状况。若手术失败或无法开展手术，患者还可以通过放射治疗。治疗的目的为治疗原发病，降低皮质醇水平，缓解临床症状体征，治疗相关系统的并发症，保护垂体功能，提高生活质量。

库欣综合征的预后取决于具体病因。对于由肿瘤引起的库欣综合征，术后容易复发或出现垂体功能减退症。

中医病名：库欣综合征

外文名：Cushing'ssyndrome

别名：皮质醇过多综合征

就诊科室：内分泌科、神经外科

多发群体：20-45岁的人群，女性多于男性，成人多于儿童

常见病因：下丘脑-垂体-肾上腺调控失常，肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素，长期服用较大剂量外源性糖皮质激素

常见症状：满月脸，向心性肥胖，紫纹，多血质外貌，高血压，骨质疏松，继发性糖尿病

是否遗传：否

相关药物：米托坦，美替拉酮，酮康唑，氨鲁米特

库欣综合征的主要病因是下丘脑-垂体-肾上腺（HPA）轴调控失常，肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素，导致一系列表现。

发病原因

有关库欣综合征的基本病因，可分为ACTH依赖性和ACTH非依赖性两大类。

ACTH依赖性库欣综合征

指的是因ACTH或CRH分泌过量，过量ACTH长期刺激，双侧肾上腺皮质弥漫性增生，并分泌过量的糖皮质激素，从而引起全身各个系统相关表现。过量的ACTH或CRH多来自于下丘脑-垂体或垂体以外的某些肿瘤组织。

ACTH非依赖性库欣综合征

指的是肾上腺皮质自主分泌过量糖皮质激素，多因肿瘤或增生导致。

诱发因素

长期服用较大剂量外源性糖皮质激素可导致外源性库欣综合征。

库欣综合征常有糖皮质激素长期过多分泌，既可导致蛋白质、脂肪、糖、电解质代谢的严重紊乱，也可导致其他多种激素分泌异常。肥胖是比较明显的症状，随着疾病的发展，肥胖逐渐呈向心性分布，其他全身症状逐渐明显。

向心性肥胖

病程起初可表现为均匀肥胖，且多为轻到中度肥胖，但随着疾病发展，患者逐渐表现为向心性肥胖。特征性表现是满月脸、水牛背、锁骨上窝脂肪沉积增多、悬垂腹。疾病后期由于肌肉消耗，患者四肢相对瘦小。

高血压

高血压通常为持续性，收缩压和舒张压都会有中度升高，并且伴有轻度水肿。约80%库欣综合征患者有高血压症状。

蛋白质代谢障碍表现

患者可表现为面色暗红、皮肤菲薄，可清晰看到皮下毛细血管，呈现为多血质面容。腹部、大腿内外侧、臀部等处可见紫纹（特征性表现）。这是因为蛋白质过度分解，皮肤弹力纤维断裂。

糖代谢异常

患者可能有糖耐量异常，部分患者可能会出现类固醇性糖尿病。

肌肉骨骼异常

可有四肢肌肉萎缩，晚期可见骨质疏松，可出现明显骨痛。

性功能改变

患者性腺功能明显减退。女性患者可有痤疮、多毛、月经稀少甚至闭经不育；男性患者可有阳痿、睾丸变小、性欲减退等。

造血系统改变

患者血液中中性粒细胞增多，淋巴细胞和嗜酸粒细胞减少，因此患者易合并各种感染。

其他

少数患者可见电解质及酸碱平衡紊乱，表现为低血钾性碱中毒。半数患者可见精神状态的改变。异位ACTH综合征患者皮肤可有明显的色素沉着。

当出现激素分泌过多引起的各个系统不同症状，如向心性肥胖、高血压、紫纹等，影响正常工作、学习和生活时，应立即就医，进行全面的评估和判断。

有典型症状体征者，医生通过观察患者外观往往即可初步诊断，实验室检查则有助于医生进一步明确诊断。确诊疾病后医生仍会通过一些检查明确患者的库欣综合征具体类型及病因，以便选择合适的治疗方案。

就诊科室

首诊于内分泌科，后期可能需要到神经外科进行治疗。

相关检查

病史和查体

个人史和家族史：包括年龄、职业、既往病史等。

自觉症状：是否有肥胖、肌萎缩、骨质疏松、性功能改变等症状。

平时服用的药物：包括处方药、非处方药、中药、维生素或其他膳食补充剂等。

体格检查：是否有高血压、向心性肥胖、腹部等处紫纹等表现。

实验室检查

24小时尿游离皮质醇测定。

血皮质醇测定及昼夜节律变化。

血促肾上腺皮质激素（ACTH）测定。

血电解质及血气分析。

1mg过夜地塞米松抑制试验（DST）：门诊患者的有效筛选试验。

标准小剂量地塞米松抑制试验（LDDST）：是该病的重要定性诊断试验。

大剂量地塞米松抑制试验（HDDST）：用于定位诊断，可用来判定是否为ACTH依赖性。

促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）兴奋试验。

影像学检查

主要用于进行定位诊断。

肾上腺B超。

垂体或肾上腺CT检查或磁共振成像（MRI）。

放射性核素碘化胆固醇肾上腺扫描。

18F-FDG（PET/CT显像剂）PET/CT检查。

生长抑素受体显像。

双侧岩下窦静脉取血。

鉴别诊断

肥胖症

有肥胖体征，代谢异常等，但并非皮质醇分泌过量引起，可以通过1mg过夜地塞米松抑制或小剂量地塞米松抑制试验与库欣综合征进行鉴别。

抑郁症

可有代谢异常，精神状态改变等，并非皮质醇分泌过量引起，可以通过1mg过夜地塞米松抑制或小剂量地塞米松抑制试验与库欣综合征进行鉴别。

妊娠

在此期间血皮质醇浓度会增高，并出现相应表现，需要和妊娠合并库欣综合征相鉴别。

假性库欣综合征

严重抑郁、酗酒、神经性厌食、应激等均会引起皮质醇升高，应注意与库欣综合征进行鉴别。

库欣综合征的合理治疗取决于其病因。一般首选手术治疗，无法手术或手术失败者可进行药物治疗或其他治疗。

治疗目的：治疗原发病、降低皮质醇水平、缓解临床症状体征、治疗相关系统的并发症、保护垂体功能、提高生活质量。

一般治疗

对于库欣综合征患者，一般治疗主要包括对应已出现的症状，注意健康饮食、适量运动以减轻肥胖、高血压、高血糖等高皮质醇血症相关的症状。

药物治疗

影响神经递质的药物

如多巴胺抑制剂溴隐亭、卡麦角林等，血清素受体抑制剂赛庚啶及生长抑素类似物。可作为辅助治疗使用。

肾上腺皮质激素合成抑制剂

米托坦（双氯苯二氯乙烷）：主要用于肾上腺癌和不能手术的其他库欣综合征的治疗。

美替拉酮。

酮康唑：疗效迅速，是库欣综合征常用治疗药物。但妊娠期间不推荐服用，长期服用者应注意肝功能。

氨鲁米特。

手术治疗

库欣病：若为诊断明确的垂体腺瘤引起的库欣病，首选经蝶窦切除垂体腺瘤。术中和术后应补充适量皮质激素。

肾上腺腺瘤：应行患侧腺瘤手术摘除，术中和术后应补充适量皮质激素。

肾上腺腺癌：尽可能早期做手术治疗，切除原发病灶和转移灶，并进行淋巴结清扫，术后加用药物治疗。并注意肾上腺危象。

异位ACTH综合征：切除原发肿瘤，当有必要时，可切除双侧肾上腺以缓解症状。

其他治疗

对于ACTH依赖性库欣综合征，当不能手术或手术失败时，可进行垂体放射治疗。

库欣综合征有多种病因，其预后取决于具体病因，如因肿瘤导致的库欣综合征，在术后则易复发，或出现垂体功能减退症。

并发症

感染：因机体分泌大量皮质醇，可抑制免疫功能，中性粒细胞移行能力减弱，淋巴细胞计数减少，功能受到抑制，因此患者容易受到多种感染。

心血管疾病：患者可有水钠潴留，肾素-血管紧张素系统激活，引发心血管疾病。

骨质疏松：患者可出现骨痛，甚至有肋骨骨折，脊椎压缩性骨折等。

代谢综合征：少部分患者可有碱中毒、低血钾、尿钙增多等。

精神障碍：部分患者可有失眠，注意力难以集中，甚至躁狂和抑郁交替发作。

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