本病病因不明。

任何年龄均可发病，多数病例在出生或出生后不久发病。男多于女。骨及软组织肥大可累及一个或数个肢体致肢体肥大，常非同侧性可伴内脏肥大并指（趾）、脊柱裂和皮肤色素沉着，眼部表现有单侧先天性青光眼、眼球内陷、结膜毛细血管扩张虹膜缺损视网膜静脉曲张及脉络膜血管瘤等。心血管损害：出生时即可在面、四肢、脑和脑膜等部位出现斑块状或海绵状血管瘤。此外还可有先天性静脉曲张、淋巴管瘤，或上述情况的任何联合。

1.实验室检查

外周血象检查有时可有贫血、红细胞计数和血红蛋白量减少。其他辅助检查应做X线、B超、心电图、CT和MRI等检查。

2.辅助检查

（1）X线检查 可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。

（2）B超检查 胎儿超声检查可了解有代表血管瘤的无回声区。

根据血管病变并骨及软组织肥大的特征，辅以X线检查，可见患侧骨组织增长和增粗，腹部平片可显示直肠及左半结肠有多发性静脉石等改变。近年来开展超声检查了解胎儿有无代表血管瘤的无回声区而做出产前诊断。

本病征须与Sturge-Weber综合征（皮肤软脑膜血管瘤病）相鉴别，后者的血管病损多局限于脑、软脑膜和面部，少累及四肢，其肢体肥大多为单侧性，少累及对侧可资鉴别。

在血管瘤受累区域常有严重水肿、静脉炎、血栓形成和溃疡。直肠及结肠常有多发性静脉石。常伴动、静脉瘘，因动、静脉分流引起充血性心力衰竭。

本病征目前尚无有效的治疗方法，仅为对证处理。对于小面积的血管瘤可采用电灼、冰冻疗法、放射治疗或激光治疗。当有动、静脉瘘时伴有肢体坏死或心衰等可行截肢术。

本病预后较差。