骨软骨瘤严格讲来不属于肿瘤，而是生长方面的异常或称错构瘤。瘤体有软骨帽和一个从骨侧面突出的骨组织。本症又称骨疣，其成因可能是从靠近骨膜的小软骨岛长出，或来自骺板软骨。凡软骨化骨的部位均可发生，但下肢长管状骨占1/2，股骨下端和胫骨上端最多。其次为肱骨上端，桡骨和胫骨下端以及腓骨的两端。病变位于干骺端随生长发育逐渐远离骺板。骨疣内的骨髓中脂肪组织丰富。骨疣的增长是靠软骨帽深层的软骨化骨作用。病儿发育成熟后，骨疣即停止生长。成年后软骨帽逐渐退化以至消失，偶持久存在并可继发为软骨肉瘤。

虽然任何由软骨化骨的骨骼均可生长骨软骨瘤，但长管状骨比扁骨、短骨更多见。其中股骨远端、胫骨近端和肱骨近端最为多见。由于该肿瘤不产生疼痛，多因偶然摸到肿块，或X线检查发现肿瘤。局部多无压痛，有些因压迫血管神经及内脏器官产生相应的症状。股骨下端或胫骨上端的内侧骨疣可有肌腱滑动感。肿物遭到直接冲击或蒂部发生骨折以后才会有疼痛感觉。瘤体较大时可压迫神经。腰椎的骨疣可发生马尾神经的压迫症状。足和踝部肿物会使走路和穿鞋困难，有的可并发滑囊或滑囊炎。

X线检查可见肿瘤位于长骨干骺端一侧皮质表面，外形呈菜花状、悬垂状骨性骨块，其尖端朝向邻近关节相反方向。其基底直接或有一细蒂与骨皮质相连续。瘤体表面的软骨帽虽然在X线上不显影，但常有钙化和骨化。位于前臂、小腿的较大肿瘤可压迫邻近骨骼，产生压迫性骨缺损或畸形。多发性者往往合并骨骼畸形。

根据上述表现和实验室辅助检查特点可诊断。

根据临床特点和病理改变，X线检查特点，可与其他骨肿瘤相鉴别。

手术切除是惟一有效的治疗方法。以往考虑到该肿瘤将随着骺板闭合会停止生长，而且恶变率极低（单发性在0.5%～1%，多发性为2%左右），多主张出现局部疼痛、妨碍关节活动或压迫血管、神经和脏器时，才是手术切除的指征。

目前普遍提倡单发性骨软骨瘤一经确诊，就应择期手术切除。由于多发性骨软骨瘤病变数目多，难以一次手术切除。而采取数次或数十次手术切除肿瘤，病人难以接受，所以只能选择性地切除那些有症状或妨碍关节运动和伴发肢体畸形的骨软骨瘤。肢体畸形的矫形手术可视其复杂程度，可与肿瘤切除术一期完成，或分期手术。瘤体压迫神经，血管或影响关节活动，以及蒂部外伤发生骨折的，均有手术切除的指征。当然无明显症状的也不禁忌手术。

手术的重点是尽量从基底切除而不要剥离局部覆盖的骨膜。软骨帽和骨膜要一并切除，以免肿瘤复发同时注意防止损伤骺板。