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猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。
2024/11/26
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营养代谢障碍疾病是一个病症名称。
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维生素B6缺乏病是由于食物烹调不当或品种过于单调所致。吸收不良也可致维生素B6缺乏。维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶——犬尿氨酸酶的结构及功能缺陷，此时维生素B6的需要量为正常小儿所需的5～10倍，
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再发性呕吐(recurrent vomiting)又名周期性呕吐(cyclic vomiting)，是一种顽固性呕吐。
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肠系膜淋巴结结核在小儿较多见。可能为肠道原发复合征的部分表现，肠原发灶可很快被吸收，但肿大且干酪样变的肠系膜淋巴结则可长期存在。也可由淋巴或血行播散而来，多与胸腔内淋巴结结核或全身粟粒结核病同时存在。有
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新生儿紫癜是指新生儿期的出血性疾患，不能视为一种独立性疾病，病因复杂。此病多见于出生后2～7天的婴儿，是由于新生儿维生素K缺乏，肝脏合成凝血因子不足而发生血液凝固障碍。
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新生儿红细胞增多症-高黏滞度综合征是新生儿期常见的问题，其确切的病因、病理生理、治疗及预后仍有争议。红细胞增多症和高黏度综合征是不同的概念，但常相伴存在。大部分学者认为静脉血的红细胞比容（Hct）≥0.
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维生素B6依赖综合征是一种先天代谢酶-犬尿氨酶的结构及功能缺陷，其活性仅为正常的1%。维生素B6包括六种可以互相变换的吡哆醇、吡哆胺、吡哆醛和它们各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸盐是这一组中的重要部分
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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征，又称视网膜色素变性多指（趾）肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。临床少见，其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网
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小儿狂犬病是由狂犬病毒引起的一种人畜共患的中枢神经系统急性传染病，因狂犬病患者有害怕喝水的突出临床表现，本病亦曾叫做“恐水病”，但患病动物没有这种特点，主要临床表现为特有的狂躁、恐惧不安、怕风怕水，流涎
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血劳指因先后天亏损，血液生化不足，或因失血、溶血等耗伤血液，以致营血亏少，脏器失其濡养。以面白舌淡，眩晕心悸，血红细胞少，血红蛋白量低为主要表现的劳病类疾病。可见于现代医学的贫血，如缺铁性贫血、失血性贫
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由于淋巴样干细胞先天性分化异常，婴儿生后缺乏T细胞和B细胞，故使体液免疫和细胞免疫均发生缺陷。重症联合免疫缺陷（SCID）可分为X-性联遗传型、常染色体隐性遗传型和散发型，属于联合免疫缺陷病的重型。
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