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发病前1―3周有与顿咳患者接触史。初起类似感冒，但咳嗽日渐增剧，日轻夜重。其典型咳嗽为阵发性痉挛性咳嗽，连续十几声至数十声，最后作一长吸气，发出高音调鸡鸣样回音，吐出痰涎后咳嗽方暂止。咳嗽发作时面红耳赤
2024/11/26
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本病又称先天性泛发性静脉扩张、先天性网状青斑、van Lohuizen综合征。与常染色体显性遗传有关。早期不需要治疗，对持续性的损害，可试用脉冲染料激光治疗。
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近年来重点研究维生素E的抗氧化性能，证明维生素E可维持正常的生殖能力和肌肉正常代谢，维持中枢神经和视网膜等组织免受氧化损伤，维持血管系统的完整。由于维生素E缺乏引起生殖障碍，肌肉、肝脏、骨髓和脑功能异常
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先天性肌强直是遗传基因突变导致，以肢体肌肉强直为主要表现的骨骼肌疾病。临床特征为婴幼儿期发病、肌肉肥大和用力收缩后放松困难。根据基因缺陷和临床表现不同，患病率约为1/100000；根据遗传方式和临床特点
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病程超过1年的肾小球肾炎伴有肾功能减退和（或）高血压及贫血者称之为慢性肾小球肾炎。按照全国儿科肾脏疾病科研协作组的建议，将病程超过1年伴有不同程度肾功能不全和（或）持续性高血压，预后较差的肾小球肾炎，称
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维生素D依赖性佝偻病（VDDR）为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”形腿常为引起注意的最早症状。
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新生儿低血糖症与高血糖症：糖代谢紊乱在新生儿期极常见。由于采集血标本和检测血液中葡萄糖方法的差异，新生儿低血糖症的定义较混乱，大多数学者认定的低血糖指标为：足月儿出生3天内全血血糖<1.67mm
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新生儿晚期代谢性酸中毒与饮食中蛋白质的质和量、肾功能发育不完善及肾脏酸负荷过高等有关。常发生于生后2～3周，多见于早产儿，胎龄越小发病率越高，重者可危及生命，应积极加以预防。使用的早产儿配方乳中，乳清蛋
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同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种少见的累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国
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小儿心律失常可分为窦性心律失常（包括：窦性心动过速、窦性心动过缓、窦性心律不齐）、游走性心律、窦房传导阻滞、窦性静止、病态窦房结综合征、过早搏动、室上性快速心律失常（阵发性室上性心动过速、紊乱性房性心动
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新生儿心律失常是指由于心肌自律性、兴奋性和传导性改变而引起的不同于正常心脏搏动节律的异常心律，包括频率、节律，心脏搏动部位或心电活动顺序的异常。在临床上并不少见，室上性心律失常较室性多见，多为功能性及暂
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颅脑损伤是引起儿童死亡和致残的最常见的原因。儿童时期活动多，自我保护能力较差，容易受到意外伤害，导致颅脑损伤，5岁以内是发病高峰期。
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