埃勒斯-当洛斯综合征 编辑

疾病名称

埃勒斯-当洛斯综合征埃勒斯-当洛斯综合征

埃勒斯-当洛斯综合征又称弹力过度性皮肤、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向、影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感。因皮肤过度伸展、易碰伤形成伤口、血管脆而易破裂、出现皮肤青肿,常并发关节脱臼,心血管、胃肠道可膨大呈现管壁瘤、胃肠憩室、膀胱憩室或破裂穿孔等。本病多见于早产儿、婴儿,常有家族发病情况。早产儿多伴有胎膜早期破裂,婴儿则表现为肌张力低下。根据临床特点与遗传学特征,可将本病分为11 个亚型。该病无根治方法。

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临床表现

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患有本病者常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂。婴儿则表现为肌张力低下。病人的遗传方式和生化组成异常明显,因个体有不同的等位基因组合,可出现多种差别的临床表现。本病的共同特征有:

1.皮肤和血管脆弱

皮肤轻度损伤后易撕裂,伤口愈合慢。皮下血管脆性增加,轻伤也易形成淤斑

2.皮肤过度伸展

可牵引出很长的皮襞。老年时皮肤松垂,全身皮肤变薄。

3.关节活动范围过大

髌、肩、髋、锁骨及颞颌关节易脱位,幼儿关节活动过度则易摔跤,患者可以自动或被动伸展。4束臂试验阳性

5.常伴有继发感染

6.有时合并心脏畸形

二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣型主动脉瓣、动脉狭窄、房室间隔缺损、法乐四联症等。

7.其他

可发生各种疝,如脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等。肺部病变如肺破裂、气胸肺气肿等。也可发生龋齿牙周炎

检查

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1.血液学检查

多次消化道出血者,可有不同程度的贫血血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。

2.免疫学检查

常见IgA、IgG或IgM降低,以及E-玫瑰花结形成数降低。

3.其他辅助检查

X线检查显示皮下有散在的小圆形钙化结节,肘、膝关节间隙增宽,骨骼其他异常。心血管造影可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣关闭不全、动脉主干自发性破裂、夹层主动脉瘤动静脉瘘及其他先天性心脏畸形。

治疗

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本病无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药哌甲酯。

预后

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皮肤血管脆性增强的外伤缝合、止血困难,伤口愈合缓慢,即使愈合,形成皱纹纸样菲薄且较大的瘢痕,缝针点形成小囊样瘢痕,日久纤维化可形成钙沉积硬结节。无心脏病变者预后良好,有心脏病变者多死于心力衰竭