C5功能不全综合征 编辑

遗传病

C5功能不全综合征又称家族性C5功能缺陷(familialdysfunCTion of C5)。主要见于婴儿,特征是血清中C5含量虽然正常但功能缺陷。临床表现脂溢性皮炎,且可由任何部位开始很快波及全身,同时伴有慢性腹泻消瘦、生活能力低下,易出现反复的细菌性感染。

目录

病因

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常染色体遗传,有家族性发病趋势。

临床表现

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从婴儿期即出现脂溢性皮炎,且可由任何部位开始很快波及全身,同时伴有慢性腹泻、消瘦、生活能力低下,由于患者抗感染能力差,很容易出现反复的细菌性感染(以革兰阴性菌为主)如中耳炎肺炎肠炎

诊断

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根据婴儿发病临床表现及实验室检查确诊。

治疗

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以预防和控制感染为主。可根据病原菌和药物敏感实验选用最合适的抗生素,可输新鲜血或血浆,但需每2周1次每次10~20ml/kg,由于部分患者的T细胞功能存在缺陷,这类患儿输入新鲜或冰冻血浆时可发生严重移植物抗宿主反应,所以在输血浆时应先检测患儿的细胞免疫功能是否正常。