锥体功能不良综合征亦称先天性全色盲，是一种以先天性色盲、弱视、羞明、眼球震颤为特点的综合病征。婴儿期往往被忽视，多在幼儿期被家长觉察，临床上又常易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。

中医病名：小儿锥体功能不良综合征

别名：先天性全色盲

多发群体：幼儿期

常见症状：因视力差、色觉障碍而造成行动困难

锥体功能不良综合征病因未明。

1.视网膜电图

本病患者可有明视视网膜电图消失，但暗视视网膜电图一般正常。

2.视觉诱发电位

本病患者视觉诱发电位的初期反应消失或延迟

3.暗适应曲线初期曲线（锥体功能）

多有改变，最终阈值（杆体功能）光多属正常患者的暗适应较常人敏捷。

根据以上临床表现可以做出诊断。

从病情是否发展，本综合征可以分成两类，鉴别如下：

1.静止性锥体功能不良

病变为先天性，不发展。

2.进行性锥体功能不良

为后天性、选择性、进行性锥体功能不良多数学者认为第二类可能为一新型的遗传性视网膜功能不全。亦有人称之为进行性锥体退行变性或进行性锥体营养不良。其临床表现与第一类基本相同，但有较好的固视能力，多无眼球震颤，既往视力和色觉功能正常，病变呈进行性。

锥体功能不良综合征为先天性、遗传性疾病，故无有效治疗方法，戴有色眼镜减轻强光刺激，除可减轻畏光症状外，部分患者尚可稍微提高视力。

因视力差、色觉障碍而造成行动困难。

视力障碍和缺陷终生存在，但无危及生命之处。