小儿巴特综合征又称Bartter-Gietlman综合征、Bartter综合征、巴特尔综合征、异型继发性醛固酮增多综合征、继发性醛固酮增多综合征、肾小球旁器增生综合征、肾小球旁细胞增生症、肾小管碱中毒、先天性低血钾症、先天性醛固酮增多症、弥漫性肾小球旁细胞增生症、巴特氏综合征、血压正常性醛固酮增多综合征。

巴特综合征以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。

中医病名：小儿巴特综合征

别名：Bartter-Gietlman综合征

多发群体：5岁以下小儿

常见症状：低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高但血压正常，肾小球旁器增生和肥大

本病原发病因尚无定论。多数学者认为是常染色体隐性遗传性疾病。

本病临床表现复杂多样，以低血钾症状为主。胎儿期表现为间歇性发作的多尿，致孕22～24周出现羊水过多，需反复抽羊水，以阻止早产。儿童型最常见症状为生长延缓，其次为肌乏力，还有消瘦、多尿、抽搐、烦渴等。较少见症状有轻瘫、感觉异常遗尿、夜间多尿、便秘、恶心、呕吐甚至肠梗阻，嗜盐、醋或酸味腌菜直立性低血压身材矮小、智力障碍痛风高钙尿症，肾钙化进行性肾功能衰竭佝偻病镁缺乏，红细胞增多症等值得注意的是，部分患儿无症状，因其他原因就诊时被诊断。少数患儿有特殊面容，头大、前额突出、脸呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。

1.实验室检查

大多数病例有显著低钾血症，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。

2.其他辅助检查

常规做影像学检查，如X线检查，B超和心电图等检查，必要时做脑电图和脑CT等检查。

本病诊断要点为：

1.低钾血症（1.5～2.5mmol/L）。

2.高尿钾（>20mmol/L）。

3.代谢性碱中毒（血浆HCO3->30mmol/L）。

4.高肾素血症。

5.高醛固酮血症。

6.对外源性加压素不敏感。

7.肾小球旁器增生。

8.低氯血症（尿氯>20mmol/L）。

9.血压正常。

1.原发性醛固酮增多症

可出现低血钾和高醛固酮血症，但有高血压和低肾素血症，对血管紧张素反应敏感。

2.假性醛固酮增多症（IAddle综合征）

也呈低血钾性代谢性碱中毒但有高血压、低肾素血症和低醛酮血症。

3.假性Bartter综合征

由于滥用利尿剂、泻剂或长期腹泻引起，丢失钾和氯化物，出现低钾血症，高肾素血症和高醛固酮血症，但停用上述药物，症状好转。

可并发低血钾、直立性低血压智力障碍、惊厥痛风、佝偻病肾钙化进行性肾功能衰竭等。

1.补钾

长期大剂量口服氯化钾以纠正低血钾，但大剂量可致胃部不适和腹泻，难以耐受。

2.保钾利尿剂

可采用螺内酯或氨苯蝶啶。

3.前列腺素合成酶抑制剂

如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善临床症状，纠正高肾素血症和高醛固酮血症。吲哚美辛最为有效，宜小剂量开始。对吲哚美辛耐药的病例，可应用布洛芬代替。

4.血管紧张素Ⅱ转移酶抑制剂

如卡托普利，有一定疗效。

5.普萘洛尔

β-肾上腺能阻滞药可以降低肾素的活性但有效性尚未肯定。

6.氯化镁

用于纠正低镁血症。目前认为，以上药物联合应用，如补钾和保钾利尿及小剂量吲哚美辛合用，较单独应用一种药物疗效更佳。

婴儿期发病者症状重，部分患儿有智力障碍，可因脱水、电解质紊乱及感染而死亡。5岁以后发病者，几乎全部都有生长迟缓，部分患者呈进行性肾功能不全，甚至发展为急性肾功能衰竭。

因病因目前尚无定论，无确切预防措施。确诊本病后应积极对症治疗，以防止并发症。