小儿腺苷脱氨酶缺乏（小儿ADA缺乏）为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于pro-T/pro-B阶段，导致T细胞和B细胞的缺陷。

中医病名：小儿腺苷脱氨酶缺乏

类别：常染色体隐性遗传性疾病

常染色体隐性遗传。

临床表现多为部位反复而严重的细菌，真菌，病毒及原虫的感染，发生严重腹泻，肺炎，中耳炎，脑膜炎等；多数患儿易见念珠菌和巨细胞病毒的感染，有的出现卡氏肺囊虫感染，部分患儿可表现中枢神经系统症状，如震颤，舞蹈样动作及神经性耳聋等，活疫苗接种可发生严重播散感染。

依发病年龄可分为2型：

1.早发型

生后1周内发病。

2.迟发型

起病较晚，ADA缺陷临床表现与重症联合免疫缺陷（SCID）相同，但发病年龄，严重程度及后果有较大程度的变异，大部分患儿表现典型的SCID症状，部分患儿随着年龄增长（甚至延至成人期）酶缺乏加剧而逐渐出现临床症状，亦有部分ADA缺陷为“亚临床”患者。

ADA完全缺乏者于新生儿期发病，与其他SCID的临床表现无法区别，但有50%出现骨骼异常，如方颅，肋骨外翻，肋软骨连接处凹陷，闭合不全，胸腰椎扁平，骨盆畸形，以及短肢侏儒等，其他表现有智力发育迟缓，幽门狭窄和肝脏疾病，ADA活性保留1%～5%者表现为晚发性免疫缺陷，发病于1～2岁的婴儿，免疫球蛋白进行性下降为其突出表现。

1.ADA活性测定

红细胞中缺乏腺苷脱氨酶（ADA），其含量只有正常红细胞的2%～4%，其他组织中的ADA活性下降到正常的10%～30%，利用羊膜穿刺术行ADA活性测定有助于产前诊断。

2.外周血检查

淋巴细胞明显减少少数病人嗜酸性粒细胞增高，血小板聚集功能差。

3.血液Ig水平低下

尤以IgA和IgM缺乏明显，各种特异性抗体效价降低；细胞免疫功能显著降低，淋巴细胞的PHA转化迟发型变态反应均阴性。

4.X线检查

可发现缺乏胸腺影，X线骨片检查可发现各种骨骼畸形。

5.其他

根据临床需要做X线胸片检查，可发现肺部病变；脑电图和脑CT检查可发现中枢神经系统病变等。

主要依赖实验室检查确诊。

与其他类型重症联合免疫缺陷疾病相鉴别。

可并发骨骼各种异常；反复严重感染，如严重腹泻、肺炎、中耳炎、脑膜炎等；可发生自身免疫性疾病，发生肿瘤；可有智力发育迟缓、神经性耳聋、幽门狭窄和肝脏疾病等。

骨髓移植是常规的治疗方案。酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合（PEG-ADA）可延长该酶在体内的活性，减少其免疫原性，该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱，使免疫功能得到不同程度的恢复。

未经治疗的患者预后极差，不可避免的死于严重感染，组织中ADA活性大于5%者可维持免疫功能基本正常。