据专家介绍，小儿遗传性痉挛性截瘫的具体病因不明。多数呈常染色体显性遗传，也可呈常染色体隐性遗传及x染色体连锁遗传。发病机制至今仍不清楚，有人认为是基因遗传，与酶系统缺陷有关。病理特点为皮质脊髓束变性，有时在大脑中央前回的贝兹细胞也可有变性。

1.一般实验室检查正常。

2.诱发电位：

下肢体感诱发电位显示后索神经纤维传导速度减慢 皮质运动诱发电位显示皮质脊髓束传导速度显著下降 而上肢诱发电位却是正常的 或仅显示轻度的传导速度减慢 约2/3患者体感诱发电位(SSEP)异常，1/2患者脑干诱发电位(BAEP)异常。

3.肌电图：

肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。肌电图检查可发现失神经改变 但周围神经传导速度正常。

4.MRI：

颅脑MRI检查是对脑部进行MRI检查，用于观察脑部有无病变，能明确该患者是否由脑结构改变所致，颅内肿瘤常引起癫痫，MRI对脑内低度星形胶质细胞瘤、神经节、神经胶质瘤、动静脉畸形和血肿等的诊断确认率极高。

头颅MRI一般无异常，但某些病例可表现胼胝体发育不良、大脑小脑萎缩，颈段或胸段脊髓MRI可显示脊髓萎缩。

目前治疗遗传性痉挛性截瘫最有效的方法是干细胞移植疗法。

专家采用“干细胞移植技术”治疗痉挛性截瘫，效果显著，深受医学界的高度赞赏。“干细胞移植技术治疗”属于一种细胞生物疗法，最显著的作用就是能再造一种全新的、正常的甚至更年轻的细胞、组织或器官。是通过采集外周血、骨髓或脐带血，通过专用的干细胞分离液、提取、纯化后得到临床治疗所需要的干细胞;经过静点、注射或介入等方法将干细胞输入患者体内，利用干细胞具有自我复制和分化的能力来修复体内受损的细胞，达到机体功能重建的目的。