马方综合征，也称马凡综合征，是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病。疾病主要由纤维素原基因缺陷导致，主要体现为对全身结缔组织的影响，包括眼部、心血管和骨骼肌肉部位。疾病可能由家族遗传，但也有约15%-30%的患者是自身突变导致的。

马方综合征的临床症状主要为心血管、骨骼和眼部的病变。当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；患者也可能会表现为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长及其他骨骼畸形。另外，也可能有复发性疝或切口疝、关节过度活动等非特异性的临床特征。

疾病的治疗主要以药物辅助与手术为主。常规药物治疗为服用降压药物，降低主动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。手术治疗方面，包括主动脉根部置换术、脊柱侧弯治疗、胸骨矫正及眼科手术等。

马方综合征常涉及心血管系统，并可能出现多种严重并发症，如主动脉瘤、主动脉夹层、主动脉破裂等，因此患者预后通常不佳。

中医病名：马方综合征

外文名：Marfan syndrome

别名：马凡综合征

就诊科室：心内科、骨科、眼科

多发群体：具有家族史的患者

常见病因：常染色体显性遗传病，纤维素原基因缺陷

常见症状：心血管疾病、骨骼畸形、眼部疾病

是否遗传：是

相关药物：美托洛尔，氯沙坦等

马方综合征是一种常染色体显性遗传病，主要是由纤维素原基因缺陷导致。

纤维素原是构成微纤丝或弹力纤维的主要成分，广泛分布于人体的主动脉、眼晶状体悬韧带及骨膜。纤维素原异常造成的结缔组织伸展过度，可导致主动脉扩张及晶状体移位；在骨骼缺陷中则通过骨膜间接发挥作用，结缔组织覆盖在骨膜表面，并在正常的生长过程中提供反作用力，当骨膜的弹性增加时，将出现骨骼生长过度。

马方综合征患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。多数患者的病情随患者年龄增长而恶化。

典型症状

马方综合征主要有以下典型症状：

心血管系统

多数患者可出现心血管系统病变。

当存在夹层动脉瘤时，患者可能没有感觉或有胸痛症状，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛；

当存在二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全，偶有房间隔缺损、室间缺损、法洛四联症、动脉导管未闭等发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、嘴唇、乏力、呼吸困难或；

当存在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，有发热、心慌等表现。

骨骼、肌肉系统

患者通常为长头畸形、眶下嵴突出、面容瘦长、额部圆突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人；

管状骨发育很长、身材较高、躯干细长、四肢和指（趾）细长，躯干与四肢比例不当，双手平伸距离比身高长；

韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛；

肌张力低，呈无力型体质；

可见扁平足；

可见漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。

眼部

眼部病变多见于男性，约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位；

常见高度近视，有些患者眼发生改变。

伴随症状

患者可能会出现复发性疝或切口疝、关节过度活动、高腭穹、牙齿排列畸形等非特异性的临床特征。

如果患者体检发现有骨骼、心血管异常，或眼部出现不适或高度近视等，尤其是家族有马方综合征病史的患者，需尽快就诊，明确具体病因、排查马方综合征，由医生给出专业建议，以免贻误病情。

诊断流程

就诊时医生可能会问如下问题：

患者家属是否患有此病；

患者的症状从何时开始出现的；

除可见的症状外，是否还有其他的身体异常。

马方综合征可见于儿童、中青年及老年。骨骼、眼和心血管改变三主征和阳性家族史（即直系亲属患有本病）是主要诊断标准，满足两项或以上即可建立诊断。医生还会安排多项相关检查以明确病情发展阶段。

就诊科室

心内科、骨科、眼科、儿科等

相关检查

医生查体

因为马方综合征可能累及全身多个系统，因此需要进行全面的体格检查来进行评估。重点检查心血管、骨骼和眼部病变。

实验室检查

血清黏蛋白检测：可见血清黏蛋白明显降低。

尿中羟脯氨酸：反映骨吸收和骨形成情况，马方综合征患者该项指标升高。

影像学检查

X线检查

心脏X线检查：升主动脉扩张、心脏（主要是左心室）增大；

四肢X线检查：掌指骨指数＞0.84。

心脏超声

主动脉瓣环、主动脉瓣部和升主动脉根部病变是马方综合征较为特征的表现，典型病例扩张往往比较明显。

磁共振成像（MRI）和CT

横轴位结合左前斜位能够观察到马方综合征的主动脉窦部和胸主动脉全貌，提示发育畸形或其他心脏病变。

主动脉造影

可反映马方综合征胸主动脉及其窦部病变全面情况以及并发的主动脉关闭不全。

鉴别诊断

马方综合征应与同型胱氨酸尿症进行鉴别，后者有智力迟钝、动静脉血酸形成和尿中有类胱氨酸等。

马方综合征无特殊治疗。对先天性心血管病变宜早期修复，对心功能不全者宜采取内科治疗，若有主动脉夹层动脉瘤破裂者，应及时手术治疗。

一般治疗

马方综合征患者需要限制剧烈活动。

药物治疗

常规药物治疗为服用降压药物，目的减少主动脉承受的血流压力，降低致死性和并发症。

β-受体阻滞剂

目的：降低主动脉扩大的速度。

禁忌证：哮喘/支气管炎；严重的周围血管病；心动过缓/病态窦房结综合征。

常用药物：美托洛尔。

血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂

适应证：在β-受体阻滞剂的治疗基础上，根据耐受程度加用血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂。

目的：减缓马方综合征患者主动脉根部扩张速率。

常用药物：氯沙坦。

手术治疗

主动脉根部置换术

适应证：主动脉根部显著扩张的患者无论症状如何，都应考虑接受手术干预。

目的：防止血管破裂。

注意：主动脉根部严重扩张之前行择期置换术效果优于明显扩张或夹层时的急诊修复术。

脊柱侧弯治疗

儿童和青少年阶段可通过定制的背部支架进行校正；

如果侧弯程度太大，可进行外科矫正手术。

胸骨矫正

通过矫正手术减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。

眼科手术

视网膜脱落：进行手术修复；

白内障：人工晶状体代替。

马方综合征常累及心血管系统，可出现多种严重并发症，由于治疗手段有限，患者多预后不良，可能在中青年期死亡。马方综合征的治疗目标为尽量延缓病情，随着治疗方法的改进，患者的期望寿命得到延长。马方综合征患者的主动脉血管壁薄弱，在妊娠期间由于血压升高可能发生主动脉夹层或破裂，威胁母婴安全。

马方综合征主要有以下并发症：

心血管并发症

主动脉瘤

由于血流压力导致主动脉壁薄弱的地方膨胀破裂而危及患者生命。

主动脉夹层

当主动脉壁的最内层出现一个小裂口，血液在主动脉壁的内层和外层之间挤压时，就会发生主动脉夹层，从而导致胸部或背部剧烈疼痛。主动脉夹层削弱了血管的结构，可能导致破裂，这可能是致命的。

心脏瓣膜异常

马方综合征患者的心脏瓣膜组织可能会比正常人弱，这导致瓣膜组织结构和功能异常，患者的心脏有效射血量减少，心脏负荷增加，导致心力衰竭。

眼部并发症

晶状体脱位

超50%的马方综合征患者可能会出现。

视网膜脱落或撕裂

马方综合征可能增加视网膜脱离或撕裂的风险。

早发性青光眼或白内障

患有马方综合征的人往往在年轻时会出现眼部问题，青光眼会导致眼压增加，从而损害视神经。

骨骼并发症

马方综合征增加脊柱畸形的风险，如脊柱侧凸。

参考来源：