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小脑性共济失调 编辑
中文名:小脑性共济失调
外文名:cerebellar ataxia
小脑性共济失调可以分为:继发性小脑性共济失调、遗传型小脑性共济失调。继发性小脑性共济失调是非遗传型的原因造成。包括特发性小脑共济失调(idiopathic cerebel-lar ataxia)和有明确病因的获得性共济失调。获得性共济失调的病因包括感染、乙醇中毒、维生素缺乏、多种代谢疾病、线粒体脑肌病、多发性硬化、血管疾病、朊蛋白病、原发性或转移性肿瘤、卵巢、乳腺、或肺脏隐伏的恶性肿瘤导致的副癌综合征。
遗传型小脑性共济失调分为常染色体显性遗传型共济失调,常染色体隐性遗传型小脑性共济失调和X连锁小脑性共济失调3种。主要与遗传基因有关。
继发性小脑性共济失调是根据病人以往病例及相关临床症状及相关检查进行诊断。
遗传型小脑性共济失调的临床诊断相当困难。临床上从什么角度出发去肯定和分型遗传型小脑性共济失调。这是诊断遗传型小脑性共济失调重要原则。现如今可以说要从临床表现去肯定是何种基因的疾病特异性不高,可能性很小。为此对于一个临床医生而言,Harding的分类方法仍然很重要。
如果医院有技术和设备,病人也有意愿,应该进一步基因检测。基因诊断作为临床辅助诊断的手段,尚难像肌电图、CT一样得以推广,而且遗传型小脑性共济失调是复杂的遗传疾病。只有在将来基因分类诊断成为医院常规诊断检查手段时,详细的基因分类才可真正为小脑性共济失调提供诊断依据。
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