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系统性红斑狼疮（SLE）是一种累及多系统的自身免疫性疾病，特征为广泛的血管炎和结缔组织炎症，存在抗核抗体，特别是抗dsDNA和抗Sm抗体。小儿SLE临床表现十分复杂，临床除发热，皮疹等共同表现外，因受累
2024/11/26
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小儿屏气发作又称呼吸暂停症，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。屏气发作时，由于屏气导致高碳酸血症和脑缺氧，而且哭泣时脑血管收缩和继发性呼吸道痉挛，使心跳减慢引起血流量减少，最后出现昏厥及抽搐。
2024/11/26
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新生儿溶血病是孕妇和胎儿之间血型不合而产生的同族血型免疫疾病，可发病于胎儿和新生儿的早期。当胎儿从父方遗传下来的显性抗原恰为母亲所缺少时，通过妊娠、分娩，此抗原可进入母体，刺激母体产生免疫抗体。当此抗体
2024/11/26
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性幼稚病又叫做性发育不全，性器官的正常发育受丘脑一垂体-性腺内分泌轴的激素调节。若上述内分泌器官出现病变，相应激素的分泌显著减少、或缺乏，可导致性器官发育不全。性幼稚症患者均无第二性征、生殖器呈幼稚状态
2024/11/26
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多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。
2024/11/26
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根据不同的分型标准，对儿童紫癜性肾炎有三种分型方法：①包括儿童紫癜性肾炎的临床分型，主要是根据儿童紫癜性肾炎患儿在临床上常出现的症状表现来对其进行分型；②儿童紫癜性肾炎的病理分型，主要依据为经肾活检光镜
2024/11/26
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糖原贮积病是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病，患者不能正常代谢糖原，使糖原合成或分解发生障碍，因此糖原大量沉积于组织中而致病。糖原贮积病有很多类型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌
2024/11/26
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地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血（thalassemia），它是一组由于遗传性的原因，导致构成血红蛋白的珠蛋白链的合成受到部分或完全抑制而引起的溶血性疾病。地中海贫血中最常见的类型是α地中海贫血和β
2024/11/26
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串珠肋是指在肋骨和肋软骨交界处因骨化不了的组织堆积形成钝圆形突起，以两侧最为明显。属胸廓的畸形。因佝偻病而形成，但不一定就是佝偻病的表现。
2024/11/26
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肠道病毒71型手足口病是由肠道病毒71型（简称EV71）感染所引起的一种急性传染病。好发于儿童，尤以3岁以下年龄组发病率最高，多数患者病情经过良好，少数重症患儿可发生无菌性脑膜炎、脑干脑炎、神经源性肺水
2024/11/26
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一
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睡眠呼吸暂停或睡眠呼吸障碍是指睡眠过程中出现的呼吸暂停、呼吸障碍，包括阻塞性睡眠呼吸暂停综合征、低通气综合征、上气道阻力综合征，慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。以阻塞性睡眠呼吸暂停综合
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