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颅面骨畸形综合征，又名Hallermann-Streiff综合征，H-S综合征，Francois颅面畸形综合征，先天性白内障鸟脸畸形综合征等。它的特点是颅面骨畸形，下颌发育不良，突出表现为无下颌，鼻尖部
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Y伴性遗传病（Y－linked inheritable disease）的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即
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生理性腹泻多见于6个月以下的婴儿，其外观虚胖，常有湿疹，出生后不久即腹泻，每天大便次数多，甚至十几次，每次大便量不一定很多，其中含少量水分，一般没有特殊腥臭味。生理性腹泻的婴儿除大便次数增多外，多无其他
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语言是学习、社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断和及时的治疗尤为重要。
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新生儿破伤风又称“四六风”、“脐风”、“七日风”等，系由破伤风梭状杆菌侵入脐部，产生毒素而引起以牙关紧闭和全身肌肉强直性痉挛为特征的急性严重感染性疾病。随着我国城乡新法接生技术的应用和推广，本病的发病率
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胎粪吸入综合征（MAS）是指胎儿在宫内或娩出过程中吸入被胎粪污染的羊水，发生气道阻塞、肺内炎症和一系列全身症状，生后出现以呼吸窘迫为主，同时伴有其他脏器损伤的一组综合征，多见于足月儿和过期产儿。
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小儿抽动秽语综合征（Gilles de la Tourette Syndrome，GTS），又称Tourette综合征，其发病可能与遗传因素、神经生理、心理因素和环境因素等多方面有关。小儿抽动秽语综合征
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外部性脑积水(external hydrocephalus，EH)是发生在婴儿期的一种良性、自愈性疾病。随着神经影像学的发展，临床发现有些头颅较大的婴儿，行头颅CT和MRI检查显示双侧额部或额顶部有蛛网
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也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病，严重的间歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。
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小儿肌阵挛性癫痫即Lennox综合征，是一种与年龄有关的隐源性或症状性全身性癫痫综合征，即年龄决定性癫痫性脑病的一种类型，又称小运动型发作、Lennox-Gastaut综合征、小发作变异型、瞬目-点头-
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维生素A中毒症（Vitamin A toxicity）人体摄入过量的维生素A而引起的中毒综合征。据研究，婴幼儿服用维生素A，如一次剂量超过30万国际单位时（每克普通鱼肝油含维生素A850国际单位；每克浓
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