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皮肤发育不良 编辑
一个或几个区域内的表皮真皮，有时甚至皮下组织出现先天性缺损
可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
出生时即有界限清楚的皮肤缺损，基底粗糙，呈红色肉芽肿，表现为一个大的厚壁大疱，其顶部很快脱落，头皮缺损约60%，一般2cm，可大到9cm，也可呈长形、三角形、星形。缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
在婴儿期注意护理，控制继发感染，后期可由整形外科予以矫正。
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早发现，早治疗。
为常染色体显性或隐性遗传。亦可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
有时可与产钳外伤相混淆，但从其外形、部位以及清楚的穿凿性边缘即可诊断。表皮痣亦应鉴别。
缺损创面愈合较慢，可反复结痂，脱落而历时数月乃至数年。可伴有其他发育异常，如先天性截肢，多数病人伴发大疱性表皮松解症。
发病机制还不很清楚。可能与原发性分化缺陷以及邻近的羊膜发育缺陷有关。
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