小儿基底细胞痣综合征 编辑

疾病名

小儿基底细胞综合征为常染色体显性遗传性疾病,累及多种器官。临床包括有皮肤、牙,骨骼、眼、神经,生殖6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌,颌骨囊肿,手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

基本信息

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中医病名:小儿基底细胞痣综合征

常见发病部位:皮肤、牙,骨骼、眼、神经,生殖

常见症状:基底细胞癌,颌骨囊肿,手掌或足底角化不良和骨骼异常等

病因

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本病征是常染色体显性遗传病,外显率可高达95%,病因未明。

临床表现

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本综合征目前已知有皮肤,骨骼,眼,神经,生殖等6个主要器官系统,约有38种异常,其中以基底细胞癌,颌骨囊肿,手掌或足底角化不良和骨骼异常最多见。

1.皮肤改变

为在儿童期或青春期在暴露或非暴露区皮肤出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤,如上皮囊肿,脂肪瘤,纤维瘤等。

2.足跖和手掌皮肤角化不良

足跖和手掌皮肤角化不良性小窝,常见于儿童和青春期,数目多,直径0.1~0.3cm,因皮肤角质缺损,毛细血管扩张,故呈红色,加压变白,其原因是表皮基底细胞分化为棘细胞,角质形成过程中的酶功能缺陷所致。

3.多发性颌骨囊肿

以下颌骨多见,这是X线检查最突出的临床表现。

4.骨骼系统异常

包括肋骨分叉,掌和拇指骨末节缩短,脊柱后凸,侧凸或骨性结合等。

5.其他

可有先天性脑积水,硬脑膜钙化,隐睾,先天性失明,脉络膜裂和视神经缺陷等。

本病征患儿对辐射诱发癌变特别敏感,有的患儿在辐射治疗6个月~3年内,在照射区域发生多处基底细胞癌,紫外线照射24小时后,诱发的SCE频率比正常人增高,可能是患儿细胞对致癌剂引起的DNA损伤缺乏正常的修复能力之故,因此,对本病患儿进行诊治时应尽量避免X线或紫外线照射,以减少诱发癌变。

检查

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1.常规检查

血,尿,便常规检查一般无异常发现,皮肤病变活检可见基底细胞癌,囊肿,脂肪瘤,纤维瘤等改变。

2.影像学检查

X线检查最突出的临床表现为多发性颌骨囊肿,可发现肋骨分叉,脊柱后凸,侧凸或骨性结合,硬脑膜钙化等,CT检查可见脑积水,B超可发现隐睾等。

诊断

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根据病因、临床表现和常规及影像学检查确诊。

治疗

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1.治疗用药

由于本病征大多有一缓慢的良性过程,常不需要根治治疗。高频电疗与刮除术常可较满意的治疗皮肤病变,必要时可行手术痣切除。由于对辐射诱发癌变特别敏感,故放疗仅偶尔进行。液氮冷冻治疗,对早期病损效果尤佳。全身及局部化疗效果如何,以及是否必要,尚无定论。

2.对症治疗

给予患儿的颌骨囊肿病变彻底的刮治术,并对囊腔骨壁进行石碳酸烧灼。若为多发性囊肿,范围较大的话,一次手术创伤性大,不易恢复,故手术可以分为多次进行。首先,对骨质破坏较小、影响患儿面型的病变部位实施囊肿刮治术,术中可见囊腔内大量角化物质。其次,对于上颌骨囊肿已经累及上颌窦的患儿,术中一并行上颌窦根治术。