特发性尿钙增多症是一种病因未完全明了的尿钙增多并伴有尿铬结石而血钙正常的疾病。20世纪90年代以来认为本病是一种X-性连锁性隐性遗传病，主要与CLC氯通道的家族中CLC-5基因CLCN5变异2有关，该病主要表现为X-性连锁性高尿钙性肾石症，小分子蛋白尿和肾功能不全。

中医病名：小儿特发性尿钙增多症

多发群体：小儿

常见症状：血尿；尿路结石；排尿困难综合征、蛋白尿腹痛腰痛及遗尿等

1.肠钙吸收亢进（吸收型）

主要由于空肠对钙选择性吸收过多，使血钙暂时升高，致肾小球滤过钙增多；甲状旁腺分泌抑制使肾小管重吸收钙减少；尿钙排泄增加，而血钙可维持正常，此型机制不明，有人认为系维生素D调节障碍。

2.肾漏出钙过多（肾漏型）

由于肾小管对钙重吸收缺陷致尿钙漏出过多，刺激甲状旁腺分泌1,25-（OH）2D3合成增加，使肠钙吸收亢，进并维持血钙正常。

1.血尿

血尿是小儿最常见表现，可为肉眼血尿或镜下血尿，血尿可为一过性亦可呈持续性其原因多认为系钙结晶引起尿路损伤所致此种血尿属于正常红细胞形态学血尿（即非肾小球性血尿）。

2.尿路结石。

3.其他表现

除血尿外还可有膀胱激惹症状（尿频尿急尿痛）、排尿困难综合征、蛋白尿腹痛腰痛及遗尿等。易并发尿路感染是常见临床表现。由于钙从尿中大量丢失体内钙呈负平衡，少数病人可继发甲状旁腺功能亢进出现骨质稀疏，还有少数病人表现身材矮小体重不增肌无力等症状。

1.尿检

尿分析可有镜下血尿、尿白细胞计数增多、无蛋白尿或仅轻度无管型尿，可见草酸钙和（或）磷酸盐结晶，尿pH测定有助于鉴别分析尿结晶的性质，小儿可表现尿浓缩功能受损。

2.其他检查

有条件者可作钙负荷试验以鉴别是吸收型还是肾漏型。

对原因不明的单纯的血尿患者应询问家族尿结石历史，有助于诊断。对临床表现尿路感染以及尿路结石相应症状的患者应收集24小时尿测定尿钙（Uca）和尿肌酐（Ucr）；如果尿钙>0.1mmol/（kg·d）就应测定Uca/Ucr的比率此比值若>0.21可初步诊断本病。

常并发尿路感染，可发展成梗阻性肾病，可继发甲状旁腺功能亢、进营养障碍等。

1.一般治疗

应多饮水，限制高钙及高草酸盐饮食，吸收型伴严重血尿或结石者，应予低钙饮食，但须考虑小儿生长发育需要，每天供钙不低于基础需要量。

2.药物治疗

（1）噻嗪类利尿剂 常用氢氯噻嗪（双氢克尿噻）。其作用是能促进远端肾小管重吸收钙使尿钙恢复正常；调节甲状旁腺激素及1,25-（OH）2D3至正常水平使肠钙吸收正常。疗程为6周。

（2）其他药物的应用 苄氟噻嗪能减少尿钙排出和增加利尿；磷酸纤维素钠与上述利尿剂合用可减少肠钙吸收；正磷酸盐口服可减少尿钙，防止尿石形成，常用磷酸盐缓冲液。上述药物在儿科的应用尚缺乏经验。

3.尿石的治疗

应按泌尿系结石的治疗同时防治感染。

病情重迁延，可致多种合并症，如反复尿路感染，造成尿路梗阻致肾脏损害终致肾功能衰竭。